https://load5.biz Factor V Leiden: causas, pronóstico, tratamiento - NetDoctor - Enfermedades - 2021
Enfermedades

Factor V Leiden

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la Factor V Leiden, también llamada resistencia APC, causa una enfermedad hereditaria que interfiere con la coagulación de la sangre. Esto significa que los pacientes tienen un mayor riesgo de contraer trombosis. Causamos la enfermedad por una mutación genética en el factor de coagulación sanguínea V (cinco). La terapia con Factor V Leiden incluye medidas para prevenir y tratar la trombosis. Lea toda la información importante sobre Factor V Leiden aquí.

Códigos ICD para esta enfermedad: los códigos ICD son códigos de diagnóstico médico internacionalmente válidos. Se encuentran p. en informes médicos o en certificados de incapacidad. D68ArtikelübersichtFaktor V Leiden

  • descripción
  • síntomas
  • Causas y factores de riesgo.
  • Exámenes y diagnósticos
  • tratamiento
  • Curso de enfermedad y pronóstico

Factor V Leiden: descripción

El factor V Leiden (hablado: "dolencias del factor cinco") se refiere a una mutación del gen en el que se puede encontrar el modelo para el factor V (cinco) del sistema de coagulación. La enfermedad lleva el nombre de los holandeses Ciudad de Leidendonde fue descubierto por primera vez.

Debido a la mutación del Factor V Leiden, se trata de la llamada resistencia APC, Aunque el Factor V Leiden se usa a menudo como sinónimo de resistencia a APC. En realidad, esto en realidad solo describe la mutación genética, no la enfermedad en sí misma. La modificación genética conduce a una tendencia a la acumulación de sangre. Esto aumenta el riesgo de trombosis (coágulos sanguíneos venosos).

Los médicos se refieren a una afección en la que aumenta el riesgo de trombosis, generalmente como el llamado trombofilia, La resistencia a APC es la trombofilia genética más común en Europa. Solo en Alemania, la mutación genética generalmente está presente en aproximadamente el siete por ciento de la población.

Sin embargo, la gravedad de la enfermedad depende de si ambos padres (homocigotos) o solo uno de los padres (heterocigotos) han transmitido el gen alterado. Las personas con factor heterocigoto V Leiden tienen entre cinco y diez veces más riesgo de trombosis. Si un gen defectuoso se hereda de ambos padres, el riesgo de trombosis incluso aumenta de 50 a 100 veces. Sin embargo, esta mutación homocigota del factor V Leiden es mucho menos común, ya que afecta solo al 0.2 por ciento de la población.

Llama la atención que la resistencia APC exclusivamente para personas de ascendencia europea se produce. En los nativos de África, Asia, América y Australia, el factor V Leiden no ocurre. Los investigadores creen que la modificación genética en la evolución puede haber sido una ventaja de supervivencia. Porque en caso de lesiones, puede ser útil si la sangre se coagula rápidamente, por lo que se ofrece una cierta protección contra el sangrado. Al mismo tiempo, la esperanza de vida en personas con factor V Leiden generalmente no es limitada, por lo que no hubo desventaja en la evolución.

A la tabla de contenidos

Factor V Leiden: síntomas

A menudo, la resistencia APC (mutación del factor V Leiden) funciona durante mucho tiempo sin molestias. La enfermedad generalmente solo se descubre cuando se trata de un coágulo de sangre (trombosis) debido al aumento de la coagulabilidad de la sangre. Estos coágulos sanguíneos afectan principalmente a los vasos venosos, vasos sanguíneos que conducen la sangre oxigenada al corazón.

La trombosis ocurre con mayor frecuencia en las venas profundas de la pierna (= trombosis venosa profunda, TVP). Esto da como resultado una pierna dolorosamente hinchada, que también es sorprendentemente cálida y de color rojo oscuro a púrpura. Se vuelve peligroso si el coágulo de sangre de la pierna se transporta más lejos en el torrente sanguíneo y llega a los pulmones a través del corazón. Allí puede obstruir los vasos en los pulmones (embolia pulmonar). La embolia pulmonar generalmente se asocia con dolor y dificultad respiratoria y puede ser gravemente mortal.

Hasta ahora, no hay pruebas suficientes de que el Factor V Leiden también cause coágulos sanguíneos en los vasos arteriales. La resistencia APC no aumenta la frecuencia de coágulos sanguíneos en los vasos coronarios (-> ataque cardíaco) y en los vasos cerebrales (-> accidente cerebrovascular). Por otro lado, hay indicios de que los abortos espontáneos son más comunes en mujeres con resistencia a APC.

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Factor V Leiden: causas y factores de riesgo

La causa más común de resistencia a APC es la mutación Factor V Leiden. Una mutación se entiende generalmente como un cambio dentro de un gen. Esta mutación se hereda dominante. Es decir, los pacientes transmiten el gen defectuoso en cualquier caso a sus hijos.

La mutación del factor V Leiden conduce a una coagulación sanguínea excesiva

La coagulación de la sangre es un proceso muy complejo. El componente principal de la coagulación de la sangre son los llamados factores de coagulación. Estas son proteínas diferentes, que juntas aseguran que la sangre se aglomere. Uno de ellos es el factor V formado en el hígado.

En la mutación del Factor V Leiden, la estructura de la proteína afectada se ve mínimamente alterada debido a la desinformación genética. Pero esto tiene consecuencias: normalmente, el antagonista del factor V, la proteína C activada previene (APC), coagulación sanguínea excesiva. Debido a la estructura ligeramente alterada del factor V, el APC ya no puede inhibir el factor V. También se dice que el factor V es "resistente". Por lo tanto, la enfermedad también se conoce como "resistencia a APC".

Factores de riesgo de trombosis

La trombosis ocurre espontáneamente en el factor V Leiden en aproximadamente el 60 por ciento de los casos, es decir, sin más factores de riesgo. En alrededor del 40 por ciento son probablemente otros factores de riesgo responsable de una trombosis. Estos incluyen el uso de anticonceptivos hormonales (por ejemplo, píldoras), embarazo y parto, obesidad, cirugía e inmovilización prolongada. Por inmovilización se entiende que un ser humano, por ejemplo, debido a una cirugía no puede moverse lo suficiente. Incluso viajar, especialmente la estadía prolongada en automóvil, autobús o avión puede promover la formación de trombosis.

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Factor V Leiden: exámenes y diagnóstico

El contacto adecuado para el presunto factor V Leiden es un médico especializado en trastornos de la sangre. (Hematólogo). La mayoría de las personas busca a este médico, si ya se ha producido una trombosis y está buscando la causa. Especialmente si la trombosis ocurrió antes de los 45 años, siempre debe verificarse si una resistencia a APC fue posiblemente el desencadenante de la trombosis.

En la cita con el médico, el médico le preguntará primero en una conversación (historial del caso) algunas preguntas sobre los síntomas actuales y las posibles afecciones preexistentes. Las posibles preguntas del médico podrían ser:

  • ¿Has tenido un coágulo de sangre (trombosis)? Si es así, ¿en qué parte del cuerpo?
  • ¿Has tenido múltiples trombosis?
  • ¿Alguien en su relación ya tenía una trombosis?
  • ¿Alguna vez has tenido un aborto espontáneo?
  • ¿Toma medicamentos anticonceptivos hormonales?

Que un factor V Leiden es un trastorno de la coagulación de la sangre es el análisis de sangre Después de la entrevista de anamnesis, el primer paso del examen. Usted mide el tiempo que la sangre necesita para la coagulación (tiempo de coagulación). Para aclarar la resistencia a APC, se analiza el tiempo de coagulación después de la adición de la proteína C activada. Normalmente debería prolongarse porque la proteína C activada inhibe el factor V y, por lo tanto, la coagulación de la sangre en humanos sanos. Sin embargo, en la mutación del factor V Leiden, la adición de proteína C activada no cambia el tiempo de coagulación.

Si el análisis de sangre puede determinar la resistencia a APC, entonces debe verificarse si una mutación del factor V Leiden es responsable de ello. Porque teóricamente, otras enfermedades pueden conducir a la resistencia a APC.

Para aclarar esto, hay un examen genético, Se puede examinar a nivel biológico molecular, si existe o no el defecto genético típico (mutación del factor V Leiden). Además, se puede evaluar con precisión la gravedad del defecto genético, es decir, si ambas copias genéticas tienen el defecto o si solo una de las dos copias genéticas tiene el defecto genético. Esta distinción es importante para evaluar mejor el riesgo de trombosis y planificar mejor la terapia.

Vídeo: Factor V Leiden (Junio 2021).

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