https://load5.biz Síndrome de Down (trisomía 21): síntomas, consecuencias, causa - NetDoktor - Enfermedades - 2021
Enfermedades

El síndrome de Down

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la el síndrome de Downtambién Trisomía 21 llamado, es un trastorno cromosómico. Las personas afectadas tienen tres copias del cromosoma número 21, normalmente cada ser humano tiene solo dos. El exceso de material genético influye en el desarrollo físico y mental. La gravedad de los efectos varía mucho de persona a persona. ¡Lea toda la información importante sobre el síndrome de Down aquí!

Códigos ICD para esta enfermedad: los códigos ICD son códigos de diagnóstico médico internacionalmente válidos. Se encuentran p. en informes médicos o en certificados de incapacidad. El síndrome Q90ArtikelübersichtDown

  • Síntomas y consecuencias.
  • Causas y factores de riesgo.
  • Exámenes y diagnósticos
  • PrenaTest y prueba panorámica
  • prueba de la armonía
  • tratamiento
  • Curso y pronóstico

Descripción rápida

  • ¿Qué es el síndrome de Down? Ninguna enfermedad, sino una anomalía del genoma. Esto significa que la composición genética de los afectados se desvía del "estado normal".
  • causas: En todas o algunas de las células del cuerpo de los afectados, hay tres (en lugar de dos) copias del cromosoma 21. Por lo tanto, el síndrome de Down también se llama trisomía 21.
  • frecuencia: desviación más común del número normal de cromosomas (anomalía cromosómica numérica). Se estima que uno de cada 650 bebés nace con síndrome de Down. Alrededor de 30,000 a 50,000 personas viven en Alemania.
  • Síntomas típicos: et al cabeza corta, parte posterior plana de la cabeza, cara redonda y plana, ojos oblicuos con un delicado pliegue ocular en la esquina interna del ojo, generalmente boca abierta con mayor salivación, surco de cuatro dedos, espacio entre las sandalias, baja estatura
  • Posibles consecuencias: et al Defectos cardíacos, malformaciones en el tracto digestivo, problemas ortopédicos (como pie plano), trastornos de la audición y la visión, mayor susceptibilidad a infecciones, trastornos respiratorios del sueño, mayor riesgo de leucemia, epilepsia, enfermedades autoinmunes, autismo, TDAH, etc., discapacidades mentales, pero también habilidades especiales como la música. talento
  • Las opciones de tratamiento: apoyo individual dirigido (lo antes posible), por ejemplo, mediante fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del habla; tratamiento quirúrgico de malformaciones orgánicas y esqueléticas; Tratamiento de comorbilidades
A la tabla de contenidos

Síndrome de Down: síntomas y consecuencias

Las personas con síndrome de Down (trisomía 21) suelen estar solas apariencia típica reconocer. Los síntomas característicos del síndrome de Down son:

  • cabeza corta (braquicefalia) con parte posterior plana de la cabeza, cuello corto y cara redonda y plana
  • Ojos ligeramente oblicuos con un delicado pliegue de piel en la esquina interna del ojo (epicanto)
  • mayor alivio ocular
  • parches brillantes y blancos del iris ("brushfieldspots"): desaparecen con la edad y la incorporación de pigmentos de color en el iris
  • raíz de nariz plana y ancha
  • generalmente boca abierta y aumento de la salivación
  • lengua estriada, que a menudo es demasiado grande y sobresale de la boca (macroglosia)
  • paladar estrecho y alto
  • mandíbulas y dientes subdesarrollados
  • orejas pequeñas, bajas y redondas
  • exceso de piel en el cuello, cuello corto
  • manos anchas cortas con dedos cortos
  • Surco de cuatro dedos (surco transversal en la palma de la mano, que comienza debajo del dedo índice y continúa por debajo del dedo meñique)
  • Sandalenlücke (gran distancia entre el primer y el segundo dedo del pie)

Los ojos oblicuos y la raíz de la nariz chata se encuentran no solo en personas con síndrome de Down, sino también en la tribu de los mongoles. Por lo tanto, el síndrome de Down fue conocido popularmente anteriormente como "mongolismo" y los afectados como "mongoloide". Por razones éticas, ya no debe usar estos términos.

Otras características del síndrome de Down incluyen músculos poco desarrollados (tono muscular bajo) y reflejos retardados. El crecimiento corporal de los afectados se ralentiza y están por debajo del tamaño promedio (baja estatura). Además, la debilidad pronunciada del tejido conectivo hace que las articulaciones sean excesivamente móviles.

Síndrome de Down: consecuencias para la salud

La trisomía 21 puede afectar su salud. Las características de trisomía 21 particularmente comunes son defecto cardiaco, Se encuentran en aproximadamente la mitad de todas las personas con síndrome de Down. Un defecto cardíaco común es el llamado canal AV (auriculoventricular). Este es un defecto septal entre las aurículas y los ventrículos. Causa dificultad respiratoria, retraso en el crecimiento y neumonía recurrente. En muchos casos, el tabique cardíaco entre las cavidades cardíacas no está completamente cerrado (comunicación interventricular).

Muy a menudo, el síndrome de Down es sinónimo de Malformaciones en el tracto gastrointestinal. conectado, como estrechamiento del intestino delgado o malformaciones del recto. también discapacidad auditiva y visión borrosa son comunes

Debido a que el sistema inmune está subdesarrollado, los afectados están más susceptible a infecciones, especialmente en el tracto respiratorio. Por ejemplo, muchos niños con síndrome de Down son propensos a la infección del oído medio, bronquitis y neumonía.

La trisomía 21 es en muchos casos con un respiración con trastornos del sueño (Apnea obstructiva del sueño), a veces acompañada de ronquidos: el tracto respiratorio superior se afloja y se estrecha durante el sueño, lo que resulta en explosiones respiratorias cortas. Cada vez, la saturación de oxígeno en la sangre cae. El cerebro reacciona con un pulso de activación. Los afectados se duermen rápidamente y no pueden recordar al día siguiente la mayoría de las fases cortas de vigilia. Pero a menudo están cansados ​​durante el día, porque falta el sueño reparador.

Otra consecuencia de la trisomía 21 es el mayor riesgo de leucemia aguda (una forma de cáncer de la sangre): Es hasta 20 veces más que en niños sin esta anomalía cromosómica. En el cromosoma 21 hay varios genes que juegan un papel importante en el desarrollo de la leucemia. La llamada leucemia mieloide aguda (LMA) es más común en el síndrome de Down que la leucemia linfoblástica aguda (LLA); en niños sin trisomía 21 es exactamente lo contrario.

Además de la leucemia, también ataques epilépticos (Epilepsia) también Las enfermedades autoinmunes en el síndrome de Down más común que en la población normal. Estos últimos incluyen, por ejemplo:

  • Diabetes mellitus tipo 1
  • La enfermedad celíaca
  • Enfermedad reumática crónica en la infancia (artritis reumatoide juvenil, también llamada artritis idiopática juvenil)
  • trastornos tiroideos autoinmunes (como la tiroiditis de Hashimoto).

Además, a menudo se observa trisomía 21 problemas ortopédicos, Estos incluyen, por ejemplo, malposiciones en el área del cuello y el hombro, así como en la cadera (displasia de cadera), una rótula inestable y malformaciones de los pies (como el pie plano).

Además, las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de Problemas de comportamiento o afecciones psiquiátricas., por ejemplo, TDAH, autismo, trastornos de ansiedad, así como problemas emocionales y depresión.

El síndrome de Down también afecta a fertilidad fuera: los niños u hombres con trisomía 21 generalmente son infértiles. Las niñas y mujeres afectadas son fértiles (aunque limitadas). La probabilidad de que transmitan la anomalía cromosómica al feto durante el embarazo es de aproximadamente el 50 por ciento.

Síndrome de Down: limitaciones mentales

El síndrome de Down es el causa más común de una discapacidad mental congénita, Los niños con trisomía 21 a menudo aprenden a hablar más tarde que otros niños, en parte porque generalmente escuchan peor. Por lo tanto, su lenguaje es a veces difícil de entender. En muchos casos, los afectados necesitan más tiempo para comprender los hechos. Aquellos que ya han aprendido algo a menudo tienen dificultades para aprender cosas nuevas. El desarrollo motor se retrasa: los niños comienzan a gatear o caminar tarde.

Las habilidades intelectuales son más o menos restringidas. Algunas víctimas tienen una discapacidad mental grave (lo cual es relativamente raro), mientras que otras tienen una mentalidad casi normal. Se aplica lo siguiente: El desarrollo mental de un niño con síndrome de Down depende no solo de su composición genética, sino también de si se promueve y en qué medida.

Síndrome de Down: habilidades especiales

La trisomía 21 no solo significa defectos de nacimiento y limitaciones. Las personas con síndrome de Down tienen fuertes habilidades emocionales y una naturaleza alegre: son cariñosas, tiernas, amigables y alegres. Además, muchos tienen talento musical y tienen un fuerte sentido del ritmo.

A la tabla de contenidos

Síndrome de Down: causas y factores de riesgo.

El síndrome de Down está en uno Error en la producción de células germinales. (Ova o esperma):

Las células de óvulos y espermatozoides se forman por división celular a partir de células progenitoras con un conjunto normal de cromosomas dobles (cromosomas = portador del material genético). Este conjunto doble de cromosomas incluye 22 autosomas emparejados más dos cromosomas sexuales (XX en mujeres y XY en hombres). En total, eso significa 46 cromosomas.

La información genética normalmente se distribuye uniformemente sobre las células germinales en desarrollo durante el proceso de división, que luego tienen un conjunto simple de cromosomas (22 autosomas y un cromosoma sexual = 23 cromosomas). Por lo tanto, en una fertilización posterior por la fusión de óvulos y espermatozoides, nuevamente surge una célula con un conjunto doble normal de cromosomas, del cual emerge sobre innumerables divisiones celulares del niño.

Sin embargo, al dividir los 46 cromosomas en las células germinales resultantes, pueden ocurrir errores: a veces las dos copias de un cromosoma terminan accidentalmente en la misma nueva célula germinal. Esto tiene un total de 24 cromosomas en lugar de 23. Si se derrite más tarde en la fertilización con otra célula germinal "normal", el resultado es el llamado célula trisómica - Contiene tres copias del cromosoma en cuestión, para un total de 47 cromosomas. El síndrome de Down es Cromosoma número 21 en versión triple (en lugar de dos veces) disponible. Aquí hay diferentes doctores diferentes formas de síndrome de Down: Trisomía 21 libre, trisomía 21 en mosaico y trisomía 21 por translocación.

Trisomía Gratis 21

Todas las células del cuerpo están equipadas con un tercer cromosoma 21. Casi siempre es una nueva mutación espontánea. Es decir, la Trisomía 21 libre generalmente surge al azar, es decir, sin razón aparente. sobre 95 por ciento Todas las personas con síndrome de Down tienen una trisomía gratuita. Esta es, con mucho, la variante más común del trastorno cromosómico.

Así es como surge la Trisomía 21 gratuita
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