https://load5.biz Trisomía 18: síntomas, consecuencias, causas, terapia - NetDoktor - Enfermedades - 2021
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Trisomía 18

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Martina Feichter

Martina Feichter estudió biología en Innsbruck con una asignatura opcional en farmacia y también se sumergió en el mundo de las plantas medicinales. A partir de ahí, no estaba lejos de otros temas médicos que todavía la cautivan hoy. Se formó como periodista en la Academia Axel Springer en Hamburgo y ha trabajado para lifelikeinc.com desde 2007, primero como editora y desde 2012 como autora independiente.

Más sobre los expertos de lifelikeinc.com Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) es un trastorno genético en el cual el cromosoma 18 (o partes del mismo) existe por triplicado en lugar de por duplicado. Esto perturba el desarrollo de un niño que ya está en el útero y causa diversas malformaciones orgánicas. La mayoría de los pacientes pequeños mueren antes o poco después del nacimiento. Lea más sobre los síntomas y consecuencias, causas, diagnóstico, tratamiento y pronóstico de la trisomía 18.

Códigos ICD para esta enfermedad: los códigos ICD son códigos de diagnóstico médico internacionalmente válidos. Se encuentran p. en informes médicos o en certificados de incapacidad. Q91Artículo Descripción general Trisomía 18

  • Síntomas y consecuencias.
  • Causas y factores de riesgo.
  • Exámenes y diagnósticos
  • tratamiento
  • Curso de enfermedad y pronóstico

Descripción rápida

  • ¿Qué es la trisomía 18? Una enfermedad hereditaria grave, que se basa en una distribución defectuosa del cromosoma 18 en el desarrollo de un niño. La enfermedad fue diagnosticada por primera vez en 1960 por el dr. Británico. John Edwards lo describió. Por lo tanto, también se llama síndrome de Edwards.
  • frecuencia: En Europa, uno de cada 2.700 recién nacidos con una trisomía 18 nace en promedio. Casi todas ellas son niñas, porque los niños afectados generalmente mueren en el útero. La razón de esto es desconocida hasta ahora.
  • Síntomas y consecuencias: Dependiendo de la gravedad, por ejemplo, bajo peso al nacer, dedos superpuestos, cráneo largo y estrecho, boca pequeña, barbilla retraída, "orejas faunales", "pies de cuna", malformaciones orgánicas (como defectos cardíacos, paladar hendido, malformaciones del cerebro), problemas de crecimiento y crecimiento, problemas respiratorios
  • causas: El cromosoma 18 (o parte de él) está presente en todas o algunas de las células del cuerpo del niño por triplicado; dos serían normales. Principalmente, el error ocurre por casualidad durante el desarrollo del bebé. Sin embargo, una mayor edad de la futura madre se considera un factor de riesgo.
  • tratamiento: La trisomía 18 no es curable. Uno solo puede tratar de aliviar los síntomas y las consecuencias de la enfermedad grave (por ejemplo, problemas de alimentación por sonda o cirugía de insuficiencia cardíaca).
  • pronóstico: La mayoría de los niños con trisomía 18 aún mueren en el útero o poco después del nacimiento. Los pacientes que sobreviven un poco más a menudo muestran discapacidades mentales y físicas y retraso en el desarrollo. En el raro mosaico trisomía 18, el pronóstico puede ser significativamente mejor.
A la tabla de contenidos

Trisomía 18: síntomas y consecuencias

Los niños nacidos con trisomía 18 (síndrome de Edwards) a menudo muestran rasgos característicos. Estos incluyen:

  • bajo peso al nacer
  • Superposiciones de dedos (el dedo meñique se superpone al dedo anular y el dedo índice al dedo medio)
  • cráneo largo y estrecho
  • cráneo facial pequeño, boca pequeña, barbilla pequeña y retraída hacia atrás
  • Orejas de fauna (orejas puntiagudas, pero orejas bajas)
  • "Pies de cuna" (la forma de la suela recuerda a los patines de una cuna)

Además, generalmente hay una variedad de malformaciones de órganos internos. Algunos de los más comunes son:

  • paladar hendido
  • defecto cardiaco
  • malformaciones renales
  • Harnleiterfehlbildungen
  • Malformación del cerebro.
  • malformación pulmonar

Los niños afectados a menudo tienen problemas nutricionales, falta de crecimiento y problemas respiratorios. El crecimiento se retrasa. Muchos de los pequeños pacientes no pueden caminar libres y hablar solo unas pocas palabras.

Esta imagen completa de la trisomía 18 es particularmente evidente en niños con la variante de la enfermedad Trisomía libre. en el que todas las células del cuerpo se someten a una trisomía libre. En particular, en la trisomía en mosaico, los síntomas pueden ser menos pronunciados, especialmente si solo unas pocas líneas celulares se ven afectadas por el trastorno cromosómico.

A la tabla de contenidos

Trisomía 18: causas y factores de riesgo

La trisomía es un desajuste cromosómico en el que el cromosoma 18 (o parte de él) no ocurre dos veces (como es habitual) sino tres veces en una célula. El riesgo aumenta, por ejemplo, con la edad de la futura madre.

Las células sanas del cuerpo tienen 23 pares de cromosomas ("conjunto doble de cromosomas"): en cada par, una copia proviene de la madre y la otra del padre. En total hay 46 cromosomas. Las células germinales (óvulos y espermatozoides) tienen solo un "conjunto simple de cromosomas" (23 cromosomas), es decir, solo una copia de cada cromosoma. En su formación, el conjunto doble de cromosomas se redujo a la mitad. Solo entonces puede surgir una célula con un conjunto doble de cromosomas durante la fertilización mediante la fusión de un óvulo y una célula de esperma. De estas innumerables divisiones de células, emerge el nuevo organismo.

El error que conduce a la trisomía 18 a veces ocurre durante la formación de las células germinales. En otros casos, es solo después de la fertilización en el desarrollo del feto o el embrión para hacerlo. En consecuencia, los médicos distinguen diferentes variantes de trisomía 18:

Trisomía Gratis 18

En la trisomía libre ya antes de la fertilización de un óvulo hay una distribución incorrecta de un cromosoma 18. En más del 90 por ciento de los casos, esta asignación errónea ocurre en la formación de un óvulo (en otros casos, en la creación de una célula de esperma). Este error a menudo ocurre espontáneamente y rara vez sigue ciertos patrones de herencia.

Debido a que el defecto ya está presente en una célula germinal (óvulo o espermatozoide), también se puede encontrar en todas las células del cuerpo del niño en desarrollo: todas las células tienen tres (en lugar de dos) copias del cromosoma 18. Los niños afectados muestran la imagen completa de la enfermedad ,

con alrededor del 94 por ciento La trisomía 18 libre es la variante más común de la enfermedad.

Así es como surge la trisomía 18 libreSi los cromosomas 18 duplicados no se separan por error durante la producción de óvulos, un óvulo después de la fertilización contendrá tres en lugar de dos cromosomas 18: dos del óvulo y uno del esperma.

Trisomía de mosaico 18

En el mosaico trisomía 18, el error ocurre relativamente tarde en el desarrollo del óvulo fertilizado. Por lo tanto, solo las líneas celulares individuales tienen tres cromosomas 18. Todas las demás líneas celulares tienen el número normal de dos cromosomas 18 y, por lo tanto, son saludables. Cuantas menos líneas celulares se vean afectadas, menores serán los síntomas de la trisomía 18 y mayor será la esperanza de vida del niño afectado.

La trisomía 18 de mosaico solo funciona alrededor del cinco por ciento de todas las enfermedades

Translocación trisomía 18

El punto de partida de esta variante es una llamada "translocación equilibrada" en un padre, generalmente la madre: tiene el número normal de cromosomas en sus células. Sin embargo, como resultado de una ruptura cromosómica, una parte del cromosoma 18 se unió falsamente a otro cromosoma (translocación). Sin embargo, dado que todos los genes del cromosoma 18 están presentes en números normales (aunque no en una disposición normal), esto se denomina "translocación equilibrada". El padre afectado está perfectamente sano.

Sin embargo, cuando se concibe a un niño, la transmisión de los cromosomas de translocación puede conducir a un niño con "translocación desequilibrada" y, por lo tanto, una trisomía 18 de translocación: una parte del cromosoma 18 está presente por triplicado. Los doctores también hablan aquí trisomía parcial por translocación.

en alrededor del uno por ciento Todos los pacientes con trisomía 18 tienen una trisomía por translocación.

Segunda trisomía más común

Además de la trisomía 18, existen otras trisomías, es decir, trastornos cromosómicos con un cromosoma supernumerario (o partes cromosómicas sobrantes). La más común es la trisomía 21 (síndrome de Down). En segundo y tercer lugar, siga la trisomía 18 y la trisomía 13 (síndrome de Pätau). Los niños que tienen una de estas tres trisomías son potencialmente viables. En contraste, los niños no nacidos con otras trisomías mueren muy temprano en el desarrollo. En estos casos, el embarazo a menudo no se nota.

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Trisomía 18: exámenes y diagnóstico.

Si un ginecólogo a nivel regular Exámenes de ultrasonido en el embarazo. Si se descubren anomalías en el feto, puede sospechar un trastorno cromosómico como la trisomía 18. Estas anormalidades sospechosas incluyen, por ejemplo, retraso en el crecimiento, así como malformaciones en el abdomen, la cabeza o el corazón del niño, que están en línea con la imagen de la trisomía 18. Además, la trisomía 18 a menudo involucra solo una arteria (en lugar de dos) en el cordón umbilical. La cantidad de líquido amniótico puede ser una indicación de una enfermedad.

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