https://load5.biz Atrofia muscular espinal: causas, síntomas, tratamiento - NetDoctor - Enfermedades - 2021
Enfermedades

Atrofia muscular espinal

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Atrofia muscular espinal (SMA) es una enfermedad hereditaria en la cual ciertas células nerviosas (neuronas motoras) mueren. Esto conduce a una degeneración de los músculos y debilidad general. Los más afectados son los niños. Un tratamiento causal no es posible. Sin embargo, con un medicamento recientemente aprobado, es posible una estabilización o incluso una mejora del estado de salud. Lea más sobre la atrofia muscular espinal aquí.

Códigos ICD para esta enfermedad: los códigos ICD son códigos de diagnóstico médico internacionalmente válidos. Se encuentran p. en informes médicos o en certificados de incapacidad. G12 Descripción general del artículo Atrofia muscular espinal

  • descripción
  • síntomas
  • Causas y factores de riesgo.
  • Exámenes y diagnósticos
  • tratamiento
  • Curso de enfermedad y pronóstico

Atrofia muscular espinal: descripción

La atrofia muscular espinal es una enfermedad neural hereditaria causada por un defecto genético que resulta en la insuficiencia de proteínas necesarias para los músculos. Como resultado, las células nerviosas se están destruyendo, y se supone que transmiten información del sistema nervioso central a la musculatura (neuronas motoras alfa).

Al descomponer estas células nerviosas, los músculos reciben menos señales que las personas sanas. Las células musculares que están bajo estrés se degradan con el tiempo. Durante varias semanas, meses y años (dependiendo del tipo de enfermedad), la atrofia muscular espinal conduce gradualmente al agotamiento de las células musculares. Como resultado, la fuerza de los pacientes se alivia al principio, y luego, sus posibilidades de movimiento se ven limitadas, poco a poco. Si la condición no se trata, incluso las habilidades motoras adquiridas se pueden perder nuevamente.

La atrofia muscular espinal se hace visible cuando una gran cantidad de células musculares ya están degeneradas. Los pacientes tienen brazos y piernas muy delgados y, a menudo, una espalda torcida. También son típicas las malposiciones de las piernas y una deformación de la parte superior del cuerpo. Los niños que experimentan atrofia muscular espinal en sus primeros meses de vida a menudo no aprenden a moverse, por ejemplo, a sostener la cabeza o girar la espalda. En otras formas de la enfermedad, en las etapas posteriores de su propia movilidad es limitada, por lo que los pacientes ya no pueden caminar solos, comer o realizar otras actividades. La atrofia muscular espinal también afecta los músculos respiratorios, lo que requiere respiración artificial y nutrición. En casos extremos, puede provocar un paro respiratorio y la muerte.

La atrofia muscular espinal se divide en varias formas. Esta clasificación se basa en la gravedad de la enfermedad y el momento en que aparecen los primeros síntomas (tiempo de manifestación). La división de las formas es importante para estimar el tratamiento y el pronóstico de la atrofia muscular espinal:

SMA tipo 1

La AME tipo 1 también se conoce como "AME infantil aguda" o según los primeros autores de la enfermedad como "enfermedad de Werdnig-Hoffmann". La atrofia muscular espinal de tipo 1 es evidente en los primeros seis meses de vida. Los niños nacidos con AME Tipo 1 también se conocen como "bebés flojos". Este término se refiere a la debilidad muscular de todo el cuerpo (es decir, generalizada). Por ejemplo, los niños con AME tipo 1 no pueden sostener la cabeza solos y no pueden sentarse solos cuando son mayores. Su esperanza de vida se reduce considerablemente. Alrededor de dos tercios de todos los niños con AME tipo 1 mueren por paro respiratorio antes de los tres años.

SMA tipo 2

La atrofia muscular espinal tipo 2 también se conoce como "atrofia muscular espinal infantil tardía crónica" o "atrofia muscular espinal intermedia". En esta enfermedad, los primeros síntomas aparecen entre el octavo y el decimoctavo mes de vida. y musculatura femoral. La esperanza de vida del paciente es de aproximadamente 10 a 20 años.

SMA tipo 3

La atrofia muscular espinal tipo 3 también se conoce como "atrofia muscular espinal juvenil" o "enfermedad de Kugelberg-Welander". Los primeros síntomas ocurren entre el tercero y los 30 años de edad. La atrofia de la musculatura es débil. Principalmente sentado y de pie son posibles. Caminar solo solo es posible hasta cierto punto. Las personas afectadas por AME tipo 3 solo tienen una esperanza de vida ligeramente reducida.

Atrofia muscular espinal: frecuencia

La atrofia muscular espinal es una enfermedad relativamente rara, que afecta a unas 1500 personas en Alemania. La forma infantil afecta a aproximadamente uno de cada 25,000 recién nacidos, de la forma juvenil más rara, aproximadamente uno de cada 75,000 recién nacidos. A pesar de estos números, por ejemplo, la AME tipo 1 es una de las enfermedades hereditarias más comunes en los bebés.

Enfermedad similar: atrofia muscular bulbar

La atrofia muscular espinal a menudo se resume con atrofia muscular bulbar. Este último muestra síntomas similares a los clásicos de la atrofia muscular espinal. Sin embargo, en la atrofia del músculo bulbar, hay una mutación en otro gen (en el gen del receptor de andrógenos, también llamado gen AR). Además de la debilidad muscular (predominantemente en las piernas) y los calambres musculares, los hombres también sufren de disfunción sexual. Los problemas comunes son impotencia o atrofia testicular. La atrofia muscular bulbar, a diferencia de la atrofia muscular espinal, es muy rara en la infancia o la adolescencia. Los principales afectados son los adultos jóvenes.

A la tabla de contenidos

Atrofia muscular espinal: síntomas

La atrofia muscular espinal generalmente conduce a un debilitamiento de la musculatura: por la descomposición de las células nerviosas, las fibras musculares tienen menos energía que en humanos sanos. Las fibras musculares que no se excitan se encogerán con el tiempo y eventualmente se degradarán (atrofia muscular). Dependiendo de la forma de la enfermedad, esta debilidad muscular se expresa por diferentes síntomas.

SMA tipo 1

En la AME tipo 1, los síntomas aparecen en el primer medio año de vida. Hay una debilidad muscular generalizada que afecta a todo el cuerpo. Además, la tensión de los músculos disminuye uno contra el otro. Los médicos hablan de una hipotonía.

En los recién nacidos, esta debilidad muscular se muestra inicialmente por una postura típica de la pierna, que recuerda a una rana acostada (posición de ancas de rana). Las piernas están dobladas, las rodillas en ángulo hacia afuera y los pies doblados hacia adentro. Incluso una elevación o sujeción independiente de la cabeza generalmente no es posible. En la edad avanzada, los niños con AME tipo 1 no pueden sentarse o caminar solos. Incluso hablar no es posible para muchos niños, ya que los músculos de la lengua también pueden verse afectados.

Otro rasgo característico de la atrofia muscular espinal tipo 1 es la forma de la parte superior del cuerpo: la musculatura de la cavidad torácica y la espalda no están bien formadas. Como resultado, la parte superior del cuerpo tiene forma de campana (Glockenthorax). Debido a la baja expresión de los músculos del pecho y la espalda, los pacientes adoptan una postura curva. Además, a menudo hay una curvatura creciente de la columna vertebral (escoliosis). La postura, que está doblada hacia adelante y curvada, causa problemas con la respiración. La característica es una respiración muy rápida y superficial (Tachypnoe).

SMA tipo 2

La atrofia muscular espinal tipo 2 causa síntomas solo entre el octavo y el decimoctavo mes de vida. Los niños afectados pueden sentarse solos, pero generalmente no aprenden a caminar o caminar. La degeneración de los músculos es particularmente evidente en la parte inferior y los muslos. Además, la caja torácica puede deformarse debido a la debilidad de los músculos que yacen allí. Clínicamente se habla de un llamado cofre embudo.

SMA tipo 3

La atrofia muscular espinal de tipo 3 ocurre después del tercer y trigésimo año de vida. Las personas afectadas pueden sentarse, pararse y caminar solas. Principalmente, la degeneración de los músculos es baja. En el transcurso de varios años, sin embargo, puede llegar a restringir el rendimiento: primero, las actividades deportivas afectadas, pero también subir escaleras o cargar bolsas de compras difíciles. Después de muchos años, la atrofia muscular espinal tipo 3, incluso en los ancianos, hace que correr y cualquier otro esfuerzo sea difícil o incluso imposible. Sin embargo, en general, los síntomas son mucho más bajos que en las otras dos formas de enfermedad. La atrofia muscular espinal de tipo 3 generalmente no limita la esperanza de vida al mínimo y la calidad de vida solo marginalmente.

A la tabla de contenidos

Atrofia muscular espinal: causas y factores de riesgo

La atrofia muscular espinal es una enfermedad hereditaria. La causa de la degeneración de las células nerviosas y los músculos es un cambio genético. Por lo tanto, la atrofia muscular espinal se basa en un cambio (mutación) del llamado gen SMN (SMN = Supervivencia de las neuronas motoras).

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Atrofia muscular espinal: exámenes y diagnóstico

La sospecha de atrofia muscular espinal requiere una variedad de exámenes. Primero, el registro exacto del historial médico (anamnesis). Para los bebés y niños pequeños, brinde información a los padres. En el historial del caso, tiene la oportunidad de describir cambios y anormalidades en el comportamiento de su hijo (o de usted mismo). Posteriormente, el médico puede hacer preguntas como

Vídeo: Atrofia muscular espinal (Mayo 2021).

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