https://load5.biz Retinitis pigmentosa: formas, curso, tratamiento, pronóstico - NetDoktor - Enfermedades - 2021
Enfermedades

Retinosis pigmentaria

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por debajo Retinosis pigmentaria (Retinopathia pigmentosa) es un grupo de enfermedades genéticas de la retina en las que las células fotorreceptoras mueren gradualmente. Las consecuencias son ceguera nocturna, visión de túnel, disminución de la agudeza visual e incluso ceguera. Aunque existen diferentes formas de tratamiento, como los implantes de retina, la retinitis pigmentosa actualmente no es curable. Lea todo sobre la retinitis pigmentosa.

Códigos ICD para esta enfermedad: los códigos ICD son códigos de diagnóstico médico internacionalmente válidos. Se encuentran p. en informes médicos o en certificados de incapacidad. H35 Descripción del artículo Retinitis pigmentosa

  • descripción
  • síntomas
  • Causas y factores de riesgo.
  • Exámenes y diagnósticos
  • tratamiento
  • Curso de enfermedad y pronóstico

Retinosis pigmentaria: descripción

La retinitis pigmentosa (retinitis pigmentosa) es un gran grupo de enfermedades oculares causadas genéticamente, todas las cuales conducen a la muerte progresiva de las células visuales en la retina (retina), es decir, las células del bastón y el cono. Las perturbaciones visuales hasta la ceguera son las consecuencias. La mayoría de los ojos se enferman; en casos raros, la retinopatía pigmentosa afecta solo un ojo.

Aunque es una de las enfermedades oculares más raras, la retinitis pigmentosa se considera la causa más común de pérdida de visión en adultos de mediana edad. A nivel mundial, alrededor de tres millones de personas lo padecen. En Alemania, el número de afectados se estima entre 30,000 y 40,000. La retinitis pigmentosa afecta a mujeres y hombres, tanto jóvenes como viejos.

El término "-itis" generalmente significa inflamación en la terminología médica. La retinitis no es inflamación de la retina, sino otra forma de enfermedad de la retina. Por lo tanto, el nombre correcto es Retinopatia, pero el término retinitis ha prevalecido para esta enfermedad.

Formas de retinitis pigmentosa

Cuando la enfermedad comienza en el curso de la vida, la rapidez con que progresa y la gravedad de la pérdida de visión dependerá de la causa genética de la enfermedad. Hay varios genes (genes), que pueden causar la enfermedad en la modificación genética (mutación). Los numerosos subtipos de retinitis pigmentosa se subdividen en tres grupos principales según la herencia:

  • Retinosis pigmentaria autosómica dominante (frecuencia: 20 a 25 por ciento)
  • retinitis pigmentosa autosómica recesiva (frecuencia: 15 a 20 por ciento)
  • Retinosis pigmentaria recesiva X (frecuencia: 10 a 15 por ciento)

Lea más sobre las tres formas hereditarias a continuación en la sección "Causas y factores de riesgo".

Además, hay algunas formas especiales de retinitis pigmentosa, además de los problemas de visión típicos que causan aún más molestias, como audición, hormigueo (nistagmo), catarata del cristalino (catarata) u obesidad mórbida. Los principales grupos son:

  • amaurosis hepática congénita (frecuencia: 4 por ciento)
  • Retinitis pigmentaria digenica (frecuencia: muy rara)
  • Síndrome de Usher (frecuencia: 10 por ciento)
  • Síndrome de Bardet-Biedl (frecuencia: 5 por ciento)

Un diagnóstico temprano de la forma particular es importante para garantizar el tratamiento individual. Esto también se aplica a los cambios oculares que a menudo ocurren con la retinitis pigmentosa. Por ejemplo, la catarata se desarrolla en aproximadamente la mitad de los afectados y acelera la pérdida de visión si no se trata. La ceguera lenta también tensa la psique de los afectados. La depresión no es infrecuente y debe detectarse y tratarse temprano para mejorar la calidad de vida.

A la tabla de contenidos

Retinosis pigmentaria: síntomas

Común a todas las formas de retinitis pigmentosa es el hecho de que las células retinianas responsables de la visión (células de barra y cono) mueren gradualmente.

Las células de la barra se encuentran predominantemente en la periferia de la retina. Permiten a las personas ver de noche o al anochecer, ya que reaccionan a la luz de menor intensidad y transmiten esta información al cerebro. Allí, los impulsos se procesan de manera compleja, de modo que el ser humano puede distinguir entre aproximadamente 500 sombras en la oscuridad.

Zapfenzellen se encuentra predominantemente en el centro de la retina y permite a los humanos la visión del color en el día y el ojo agudo.

Los síntomas de la retinitis pigmentosa se pueden atribuir a la muerte gradual de los dos tipos de células:

  • ceguera nocturna progresiva (generalmente el primer signo)
  • aumento de la visión del túnel (signo temprano)
  • aumento de la sensibilidad al deslumbramiento
  • disminución de la visión del color
  • visión de contraste perturbada
  • Tiempo de adaptación prolongado de los ojos, por ejemplo, al cambiar rápidamente de una habitación clara a una oscura.
  • pérdida insidiosa de agudeza visual
  • ceguera completa

Retinosis pigmentaria: ceguera nocturna

En muchos casos de retinopatía pigmentosa, las células de la barra mueren primero y luego las células cónicas. Por lo tanto, la ceguera nocturna suele ser el primer signo: los afectados se desorientan cada vez más en la oscuridad. También les resulta difícil ajustar sus ojos a un cambio rápido de luz y oscuridad (por ejemplo, del sol a una habitación oscura).

Retinosis pigmentaria: restricción del campo visual.

La restricción del campo visual se manifiesta dependiendo de la forma de retinitis pigmentosa. El campo visual a menudo se estrecha desde el exterior hacia adentro a la vista del túnel. En otros casos, son posibles fallas alrededor del centro o parches en todo el campo de visión. Con menos frecuencia, la persona afectada pierde su campo de visión de adentro hacia afuera.

Retinosis pigmentaria: visión del color y fotosensibilidad.

Después de la muerte de las células de barra, las células de cono pierden gradualmente su función. Las personas preocupadas perciben los colores menos bien, son menos capaces de diferenciar entre contrastes y son progresivamente más susceptibles al deslumbramiento. En la etapa final de la enfermedad, a menudo se trata de ceguera completa.

Retinosis pigmentaria: otros síntomas

Además de estos síntomas, también hay signos típicos de fundus:

  • Estrechamiento de los vasos sanguíneos.
  • papilas amarillas cerosas
  • Cambios de la mácula lutea ("mancha amarilla")
  • Depósitos de pigmento ("corpúsculos óseos")

Además, se conocen cambios que afectan el vítreo del ojo:

  • opacidad del cristalino
  • Drusenpapille (depósitos de cal en la cabeza del nervio óptico)
  • Miopía
  • Queratocono (deformación corneal)
  • vasculopatía inflamatoria (enfermedad vascular)

Los dos últimos síntomas (queratocono y vasculopatía inflamatoria) son raros en la retinitis pigmentosa.

A la tabla de contenidos

Retinosis pigmentaria: causas y factores de riesgo.

La causa de la retinitis pigmentosa solo se puede encontrar en el material genético. Cuatro aspectos juegan un papel, que son responsables de las muchas subformas y, por lo tanto, del curso de la enfermedad:

  • Hasta la fecha, se conocen más de 100 genes (grupos principales y formas especiales), que conducen al daño (mutación) de una de las muchas subformas.
  • Hay varios miles de mutaciones diferentes en estos genes.
  • Diferentes mutaciones en uno y el mismo gen pueden causar diferentes subformas.
  • La misma mutación en un gen puede conducir a síntomas clínicos diferentes.

Los genes previamente conocidos codifican proteínas que son esenciales para los mecanismos de visión: fototransducción (transformación del estímulo de luz), metabolismo de la retina, procesos genéticos (empalme de ARN), desarrollo y mantenimiento de tejidos, estructura celular. Al comienzo de la enfermedad, por lo tanto, solo se altera el proceso respectivo. En la etapa avanzada, sin embargo, la consecuencia común es la muerte de las células visuales.

Retinosis pigmentaria: ¿por qué mueren las células cónicas?

Hasta ahora, la cuestión de por qué las células de la barra se están muriendo después de la muerte de las células de la barra aún no se ha aclarado por completo. Porque solo la muerte celular de las células de la barra está (en la mayoría de los casos) determinada genéticamente. Varios factores también pueden contribuir a la muerte de las células del cono, incluido el estrés oxidativo, la falta de energía o proteínas especiales (como RdCVF). Por ejemplo, RdCVF es administrado por células de barra, de modo que las células de cono pueden absorber glucosa vital para obtener energía. Si las células de barra mueren, se pierde RdCVF y las células de cono carecen de la energía necesaria para sobrevivir.

Retinosis pigmentaria: tres formas hereditarias

Una mutación puede heredarse de una generación a la siguiente (porque ya está presente en el padre y / o la madre) o "surge" cuando el material genético paterno y materno se mezcla después de la fertilización del óvulo y los espermatozoides. Un gen dañado puede o no necesariamente conducir a la enfermedad. Esto depende de si el gen es dominante o recesivo y de qué cromosoma se sienta.

Cada persona tiene 22 pares de cromosomas (autosomas) y dos cromosomas sexuales (gonosomas): una mujer tiene dos cromosomas X, un hombre tiene un cromosoma X y uno Y. El par de cromosomas de la mujer y los dos cromosomas X son homólogos, lo que significa que cada uno tiene la misma información genética (una copia del padre, una de la madre). Por lo tanto, cada gen está disponible por duplicado.

La transmisión de genes en los autosomas se llama herencia autosómica. Si un gen mutado es dominante, solo una copia tiene que dañarse y la enfermedad estalla porque prevalece contra la copia del gen sano existente (herencia autosómica dominante).

En el herencia autosómica recesiva ambas copias genéticas deben mutarse para desencadenar la retinitis pigmentosa.

Un caso especial es el llamado Herencia X-recesiva dar: el gen dañado está aquí en el cromosoma X y es recesivo. En las mujeres, la copia genética saludable en el segundo cromosoma X puede prevenir un brote de enfermedad. Sin embargo, como portadores de genes, pueden transmitir la enfermedad a sus hijos. Los hombres, por otro lado, que tienen un solo cromosoma X, siempre se enferman con la variante X-recesiva.

Retinosis pigmentaria: asesoramiento genético

La probabilidad de transmitir la retinitis pigmentosa a los propios hijos depende de la vía hereditaria, si el gen mutado es dominante o recesivo, y si el padre o la madre es el portador del gen. Para los enfermos o los familiares de los enfermos, el asesoramiento genético detallado a menudo es importante para la planificación familiar. Como regla general, uno de los oftalmólogos aclara las probabilidades de herencia. Incluso las asociaciones de autoayuda como Pro Retina Germany e.V. aconsejan en detalle sobre el Augenankankung.

A la tabla de contenidos

Retinosis pigmentaria: exámenes y diagnóstico.

El oftalmólogo puede determinar si alguien tiene retinitis pigmentosa usando diferentes métodos. Antes de comenzar su examen ocular, le pregunta sobre la naturaleza de sus síntomas, cuánto tiempo han existido y si los miembros de la familia también sufren de retinitis pigmentosa. Las posibles preguntas son:

  • ¿Tienes problemas para ver en la oscuridad?
  • Si es así, ¿desde cuándo ves peor en la oscuridad?
  • ¿Hay alguien en tu familia que lentamente se está quedando ciego?
  • Si es así, ¿solo se ven afectados los hermanos o apareció la enfermedad en generaciones anteriores?
  • ¿Un elemento se vuelve más nítido si no lo mira directamente, sino que simplemente lo pasa por alto?
  • ¿Está restringido su campo de visión, por ejemplo, a través de áreas con manchas o estrechamiento desde el exterior?

Además, el médico lo entrevista sobre otras posibles causas de problemas de visión. Por ejemplo, el envenenamiento por drogas, las enfermedades tumorales u otras enfermedades de la retina, como la ceguera nocturna congénita, producen síntomas similares a los de la retinitis pigmentosa.

Diagnósticos funcionales

En el siguiente paso, el médico evalúa sus ojos para el siguiente rendimiento visual:

  • Agudeza visual (con un examen ocular)
  • Visión del color (generalmente con la prueba desaturada Lanthony Panel D-15)
  • Campo visual (generalmente con un llamado perímetro como el perímetro de Goldmann)
  • Adaptabilidad de claro a oscuro (con un adaptómetro oscuro)

Los exámenes generales de la vista ayudan al médico a revisar sus ojos en busca de cambios típicos, como aumento de la pigmentación de la retina, estrechamiento de los vasos sanguíneos o nubosidad del cristalino.

Luego, el médico examina la función de su retina. Usando un electroretinograma (ERG), mide el potencial eléctrico que emiten tanto las células de barra como las de cono cuando se exponen a la luz. Cuanto más avanzada es la retinopatía pigmentosa, menos intensa es la respuesta de las células a la luz.

En casos avanzados, el oftalmólogo registra la función remanente de las células cónicas utilizando el llamado ERG multifocal. En casos muy avanzados, el médico utiliza la pupilografía para determinar la función de la pupila bajo diferentes condiciones de luz. Sin embargo, solo los centros especializados ofrecen este estudio, principalmente en el contexto de estudios científicos.

Diagnóstico genético

Un paso importante en el diagnóstico de la retinitis pigmentosa es identificar el gen dañado mediante el diagnóstico molecular. Para el biólogo molecular que examina el genoma en busca de mutaciones, los resultados de la práctica de oftalmología y un pedigrí de la persona en cuestión son útiles. Sin embargo, no se puede garantizar que se detecte el cambio genético correspondiente. Porque se cree que no se conocen todos los genes y mutaciones que pueden desencadenar una retinitis pigmentosa.

Vídeo: Qué es la retinosis pigmentaria? (Mayo 2021).

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