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Síndrome de Prader-Willi

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la Síndrome de Prader-Willi (PWS) es el resultado de un defecto congénito en el material genético. Los bebés afectados son de corta duración, subdesarrollados mentalmente y débiles musculares. En la infancia, desarrollan un hambre insaciable que conduce a una obesidad pronunciada. La terapia de varias disciplinas médicas debe usarse para tratar las enfermedades resultantes. ¡Lea más sobre los síntomas, el diagnóstico y la terapia del síndrome de Prader-Willi!

Códigos ICD para esta enfermedad: los códigos ICD son códigos de diagnóstico médico internacionalmente válidos. Se encuentran p. en informes médicos o en certificados de incapacidad. El síndrome Q87ArtikelübersichtPrader-Willi

  • descripción
  • síntomas
  • Causas y factores de riesgo.
  • Exámenes y diagnósticos
  • tratamiento
  • Curso de enfermedad y pronóstico

Síndrome de Prader-Willi: descripción

El síndrome de Prader-Willi (síndrome de Willi-Prader falsamente sinónimo) fue descrito por primera vez en 1956 por los pediatras Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi. Aproximadamente uno de cada 20,000 recién nacidos sufre del síndrome de Prader-Willi. La causa es una disfunción genéticamente inducida del hipotálamo, un importante centro de conmutación en el cerebro. La gravedad del síndrome de Prader-Willi puede ser muy diversa y compleja.

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Síndrome de Prader-Willi: síntomas

Ya antes del nacimiento caen los fetos afectados. Se mueven notablemente poco en el útero. La frecuencia cardíaca es más baja de lo normal. Al nacer, los fetos con síndrome de Prader-Willi tienen más probabilidades de estar en posiciones anormales en el cuerpo de la madre. Durante y después del parto, los bebés necesitan mucho apoyo.

Inmediatamente después del nacimiento, los recién nacidos afectados se ven afectados por la falta de actividad física, debilidad (muscular) y un bajo peso al nacer. Incluso los gritos típicos después del nacimiento pueden faltar o son débiles. Debido a la pronunciada debilidad y el trastorno resultante de la succión y la deglución, es difícil para los bebés beber.

Los bebés con síndrome de Prader-Willi a menudo muestran ciertas características externas. La cara estrecha se caracteriza por ojos en forma de almendra y una boca pequeña con un labio superior delgado. El cráneo suele ser largo (dolidococefalia), las manos y los pies son pequeños. La columna vertebral puede doblarse en forma de S (escoliosis). La sustancia ósea en todo el cuerpo muestra daños y defectos en la radiografía (osteoporosis / osteopenia). La pigmentación de la piel, el cabello y la retina puede reducirse. Incluso las alteraciones visuales y el estrabismo (estrabismo) de los ojos son posibles. El escroto es pequeño y a menudo está vacío (testículos no descendidos). En general, el desarrollo de los niños enfermos se retrasa.

Al final del primer año de vida, la debilidad muscular mejora un poco. Al menos una debilidad leve, sin embargo, siempre existe. Las actividades normales son rápidamente cansadoras y agotadoras para pacientes con síndrome de Prader-Willi. Sin embargo, los niños disfrutan del mismo tipo de actividades típicas de la infancia. En la infancia, el crecimiento se reduce significativamente.

Ingesta de alimentos no inhibida

En el curso de la enfermedad, los niños afectados comen más y más (hiperfagia), sin sentir sensación de saciedad. La comida es acumulada y robada incluso en casos severos. El control de la conducta alimentaria es extremadamente difícil para los niños. Por lo tanto, desarrollan una marcada obesidad (obesidad). Aumentan particularmente rápido, ya que existe una marcada discrepancia entre el alto consumo de calorías y el bajo consumo de energía.

El sobrepeso causa complicaciones típicas: el corazón y los pulmones sufren la carga de la obesidad. Una cuarta parte de todos los afectados desarrollaron diabetes mellitus hasta la edad de 20 años. Los trastornos del sueño, las enfermedades venosas (tromboflebitis) y la retención de agua también se encuentran entre la multitud de posibles consecuencias. En el curso de la enfermedad, se pueden agregar trastornos del sueño. Además de pausas respiratorias repetidas, es posible que se produzcan alteraciones del ritmo diurno y nocturno o incluso un sueño profundo. El aprendizaje es difícil para los niños afectados.

El desarrollo de la pubertad se ve perturbado.

El crecimiento típico en la pubertad es bajo. Los niños afectados generalmente no miden más de 140 a 160 centímetros. Aunque la pubertad puede ser prematura (adrenalina prematura), la pubertad a menudo nunca se completa. Los afectados generalmente permanecen estériles. En los niños, el pene y especialmente los testículos permanecen pequeños. Faltan pigmentación y arrugas en el escroto. La interrupción de la voz puede fallar. En las niñas, los labios (labios) y el clítoris (clítoris) permanecen subdesarrollados. El primer sangrado menstrual no ocurre en absoluto, de forma prematura o tardía, a veces solo entre los 30 y 40 años de edad.

Desarrollo psíquico y mental.

Tanto el desarrollo mental como el psicomotor están alterados en el síndrome de Prader-Willi. Los hitos del desarrollo infantil a menudo se logran más tarde que en compañeros sanos. El desarrollo lingüístico y motor a veces toma el doble de tiempo que con compañeros saludables.

El cociente intelectual promedio (IQ) está entre 60 y 70, muy por debajo de la norma. Debido a la debilidad física, hablar puede ser difícil. El desarrollo del habla se retrasa y la comprensión del habla se altera, dependiendo del bajo coeficiente intelectual. Alrededor del 40 por ciento de los enfermos están en la frontera con discapacidad mental. Independientemente del coeficiente intelectual, también aparecen trastornos del aprendizaje como las dificultades aritméticas. Los logros escolares suelen ser inferiores a la media.

Tanto el entrenamiento de las emociones como el comportamiento pueden ser conspicuos. Los afectados a veces se describen como obstinados y de mal genio. Ya en la primera infancia pueden ocurrir anormalidades psiquiátricas: se describen formas de la llamada conducta de oposición, así como conducta rígida y posesiva. Los procedimientos de rutina pueden ser difíciles. En algunos casos, los procesos deben repetirse compulsivamente. Alrededor del 25 por ciento de los pacientes tienen características autistas. También el síndrome de déficit de atención (ADD) ocurre con frecuencia.

Con la edad y el sobrepeso, los síntomas generalmente aumentan. Sin embargo, en los adultos mayores, los síntomas del síndrome de Prader-Willi pueden reducirse nuevamente. Alrededor del diez por ciento sufre de psicosis. Además, la epilepsia y las formas de "hipertensión" (narcolepsia) están asociadas con el síndrome de Prader-Willi.

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Síndrome de Prader-Willi: causas y factores de riesgo

La causa del síndrome de Prader-Willi es probablemente una disfunción de parte del mesencéfalo, el llamado hipotálamo. Esto causa, entre otras cosas, una deficiencia de la importante hormona del crecimiento. El trastorno es causado en aproximadamente tres cuartos de los casos por la ausencia de una sección genética en el cromosoma 15 (15q11-q13) ... En el caso del síndrome de Prader-Willi, especialmente un defecto de la copia del cromosoma paterno parece ser de particular importancia (70 a 75 por ciento ) para que solo haya una copia del gen. Otra posibilidad es que ambos genes del conjunto doble de cromosomas provengan solo de la madre (disomía uniparental, 25 a 30 por ciento). Con menos frecuencia hay un llamado "defecto de impresión" (uno por ciento). El término "impresión" se utiliza para describir que los genes se leen en función de su origen (materno o paterno).

En la mayoría de los casos, el trastorno no es heredable. Por lo general, se desarrolla solo en el contexto del desarrollo de células germinales o después de la fertilización. Por otro lado, sin embargo, también es posible que las mutaciones genéticas existentes (generalmente llamadas translocaciones balanceadas) causen un síndrome de Prader-Willi. En estos casos, el riesgo de herencia aumenta.

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Síndrome de Prader-Willi: exámenes y diagnóstico.

Todos los recién nacidos con debilidad persistente e inexplicable deben hacerse la prueba de SPW. Ya el médico neonatal (neonatólogo) o el pediatra (pediatra) tendrán la sospecha de un síndrome de Prader-Willi después del nacimiento por el comportamiento del niño. Sin evidencia de la presencia de este síndrome, no se realizan las llamadas pruebas predictivas. Sin embargo, es muy posible diagnosticar un síndrome de Prader-Willi incluso antes del nacimiento.

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