https://load5.biz Porfiria: causas, diagnóstico, tratamiento - NetDoctor - Enfermedades - 2021
Enfermedades

Porfiria

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la porfiria es un grupo de enfermedades metabólicas raras asociadas con la formación alterada del hemo pigmento rojo de la sangre. Los síntomas típicos de porfiria incluyen dolor abdominal cólico y fotosensibilidad severa de la piel. La mayoría de las porfirias son hereditarias y, por lo tanto, tratables solo sintomáticamente. Obtenga más información sobre la porfiria aquí.

Códigos ICD para esta enfermedad: los códigos ICD son códigos de diagnóstico médico internacionalmente válidos. Se encuentran p. en informes médicos o en certificados de incapacidad. E80ArtikelübersichtPorphyrie

  • descripción
  • síntomas
  • Causas y factores de riesgo.
  • Exámenes y diagnósticos
  • tratamiento
  • Curso de enfermedad y pronóstico

Porfiria: descripción

Los pórfidos son raros y poco conocidos. Forman un grupo de enfermedades metabólicas relacionadas y se expresan principalmente en la piel y el sistema nervioso.

El metabolismo es la suma de todos los procesos bioquímicos en el cuerpo donde se acumulan, eliminan y reconstruyen sustancias. Las enzimas están involucradas en estos procesos, cada uno de los cuales maneja un paso en la cadena de reacción. Existen muchas vías metabólicas diferentes en el cuerpo humano, una de ellas es la acumulación de hemo, que el cuerpo necesita, entre otras cosas, para los glóbulos rojos. El hemo está hecho de una llamada porfirina, un compuesto químico-orgánico, de los cuales hay diferentes en la naturaleza, con un ion de hierro en el medio.

En el trastorno metabólico, el hem porfiria no se puede formar regularmente debido a un defecto enzimático. El resultado es que los precursores del hemo se acumulan porque no pueden procesarse más. Estos precursores también son porfirinas, de ahí el nombre de la enfermedad.

¿Por qué es importante la porfirina heme?

El hemo es un componente importante de la hemoglobina: el pigmento rojo de la sangre en los glóbulos rojos, que es responsable del transporte de oxígeno en la sangre: la hemoglobina está compuesta de un complejo proteico con un grupo central hemo. El ion de hierro del hemo puede unirse al oxígeno molecular.

El hemo también forma parte del pigmento muscular rojo mioglobina y el citocromo. Estas son enzimas que son de crucial importancia en la descomposición de los productos farmacéuticos.

Formas de porfiria

Hay siete formas diferentes de porfiria: cuatro variantes agudas y tres no agudas.

la cuatro formas agudas de porfiria son los siguientes:

  • la porfiria aguda intermitente
  • la porphyria variegata,
  • la coproporfiria hereditaria y
  • la muy rara Doss porfiria.

Se llaman agudos porque de repente causan dolor abdominal que puede durar varios días. En el caso de la Porphyria variegata y la coproporfiria hereditaria, los pacientes también sufren de fotosensibilidad de la piel.

la tres especies de porfiria no aguda no muestran dolor abdominal agudo y afectan principalmente la piel. Incluyen:

  • la porfiria cutánea tarda
  • la protoporfiria eritropoyética y
  • la rara porfiria eritropoyética congénita (enfermedad de Günther).

La formación de hemo ocurre principalmente en la médula ósea, en menor medida también en el hígado. Por lo tanto, las siete formas de porfiria también se pueden dividir en dos grupos, dependiendo de la ubicación donde los precursores del hemo se acumulan principalmente debido a un defecto enzimático. En consecuencia, uno distingue:

  • porfirias eritropoyéticas (Médula ósea): protoporfiria eritropoyética, porfiria eritropoyética congénita (enfermedad de Günther)
  • porfirias hepáticas (Hígado): porfiria intermitente aguda, porfiria variegata, coproporfiria hereditaria, porfiria Doss, porfiria cutánea tarda

Porfiria: frecuencia

Solo dos formas, porfiria cutánea tardía y porfiria aguda intermitente, ocurren en la edad adulta en la edad adulta. La protoporfiria eritropoyética es la forma de porfiria infantil más común. Todas las demás formas son muy raras.

A la tabla de contenidos

Porfiria: síntomas

Dependiendo de dónde esté presente el defecto enzimático, se manifiestan diferentes síntomas de porfiria. Los signos de las tres formas de porfiria más comunes son:

Porfiria intermitente aguda (AIP)

La porfiria intermitente aguda se caracteriza por una variedad de síntomas, lo que dificulta que el médico haga el diagnóstico correcto. La gravedad de esta forma de porfiria varía mucho: aunque el 90 por ciento de los casos son asintomáticos (es decir, sin molestias), también hay casos de parálisis que pueden provocar la muerte si los músculos respiratorios se ven afectados.

La enfermedad causa principalmente dolor abdominal agudo y síntomas neurológicos y psiquiátricos. Estos ocurren, como sugiere el término de manera intermitente, a menudo estremeciéndose. La mayoría de los medicamentos, los cambios hormonales (como el embarazo, la menstruación) o la deficiencia de carbohidratos causados ​​por las dietas o el ayuno tales recaídas agudas. Un episodio agudo generalmente solo dura una o dos semanas, pero puede persistir mucho más tiempo si se presentan síntomas de parálisis.

Así es como se ve un impulso agudo:

  • Dolor abdominal cólico violento, generalmente localizado en la parte inferior del abdomen, lo que indica el inicio de una convulsión.
  • fiebre
  • Vómitos y estreñimiento crónico, que es difícil de tratar.
  • Orina rojiza, que se oscurece después de un tiempo (¡manchas oscuras en la ropa interior!)
  • Síntomas neurológicos como parálisis incompleta (paresia) o parálisis completa (parálisis), debilidad muscular y trastornos sensoriales (es decir, trastornos en el área de visión, audición, gusto, olfato y sentido del equilibrio)
  • Cambios de humor mental, delirios, coma y estados de confusión (delirio)
  • Problemas cardiovasculares como palpitaciones (taquicardia) y presión arterial alta (hipertensión)

Porfiria cutánea tarda

En la porfiria cutánea tarda, los precursores del hem (porfirinas) se acumulan en el hígado, ingresan a la sangre y entran a la piel. El resultado es una fuerte fotosensibilidad: los rayos UV en la luz solar se forman en las áreas no protegidas de la piel, como las ampollas de manos, cara y cuello. Como la piel también es muy vulnerable, tales burbujas llenas de líquido pueden formarse incluso con las lesiones más pequeñas y el trabajo diario. Las ampollas estallan y sanan con la formación de cicatrices brillantes y elevadas. De lo contrario, la piel se tiñe de marrón por las porfirinas incrustadas.

Los afectados también pueden ser excesivamente vellosos en la frente, las mejillas y alrededor de los ojos (hipertricosis).

Los pacientes a menudo también sufren de enfermedad hepática (como hígado graso o cirrosis hepática). La orina de los pacientes puede ser de color marrón rojizo.

Protoporfiria eritropoyética (PPE)

La piel es extremadamente sensible a la luz: la porfirina, que no puede acumularse más en el hemo debido al defecto enzimático, circula en la sangre. Bajo la acción de la luz solar, forma radicales de oxígeno en la piel que causan una apariencia similar a una quemadura con picazón y dolor. Solo unos minutos de luz solar pueden desencadenar los síntomas de la piel. Incluso la luz indirecta, como las superficies reflectantes, puede causar molestias. La piel dañada puede regenerarse por completo, pero esto puede llevar horas o días. Las glicoproteínas pueden acumularse en las áreas de la piel en su mayoría desprotegidas, como la nariz o las manos, lo que hace que la piel se engrose y se ponga más gruesa.

Además, algunas personas sufren de insuficiencia hepática, que en el diez por ciento de los casos, se convierte en una enfermedad crónica del hígado, cirrosis hepática.

A la tabla de contenidos

Porfiria: causas y factores de riesgo

La formación del grupo hemo se realiza a través de ocho pasos de reacción diferentes. Cada paso es facilitado por una enzima específica, siete de las ocho enzimas pueden estar defectuosas: hay porfiria.

Los intermedios (precursores del hemo) formados en la cadena de reacción antes de que la enzima defectuosa no pueda procesarse más y acumularse. Sin embargo, la mayor parte de la ruta de producción del hemo está solo parcialmente bloqueada y es compensada por mecanismos reguladores, de modo que la formación del hemo funciona al menos parcialmente. Sin embargo, los precursores de hem (porfirinas) se acumulan, lo que puede causar varios síntomas, generalmente en forma de ataques de porfiria, desencadenados por ciertos factores, como infecciones o la ingestión de drogas.

¿Por qué enferman las porfirinas?

Los precursores del hemo, que no pueden procesarse, se depositan en los órganos, especialmente en la piel y el hígado. Además, las porfirinas generalmente se excretan en mayor cantidad con las heces y la orina. Por lo tanto, una orina roja o naranja es un síntoma típico de algunas formas de porfiria.

La acumulación de precursores de hemo conduce a porfirias agudas, sobre todo a quejas en el área del abdomen y el sistema nervioso. En la porfiria no aguda, por otro lado, los cambios en la piel están en primer plano.

Alteración genética como causa de porfiria.

En la porfiria, una mutación altera el material genético (gen) de la enzima defectuosa. Esta mutación se hereda en la mayoría de los casos, generalmente autosómica dominante, que es independiente de los cromosomas sexuales. La porfiria generalmente solo se expresa junto con influencias externas como el consumo de alcohol, ciertos medicamentos o infecciones.

En algunos casos, la porfiria se adquiere a través de la intoxicación (como la intoxicación por plomo).

Porfiria intermitente aguda (AIP)

La porfiria intermitente aguda es la porfiria aguda más común. Las mujeres se ven afectadas tres veces más que los hombres. Como regla general, esta forma de porfiria solo se nota entre las edades de 20 y 40 años.

En la porfiria intermitente aguda, la tercera enzima en la ruta de producción del hemo, la desaminasa porfobilinógena, es defectuosa. Este defecto se hereda autosómico dominante. Sin embargo, las quejas generalmente solo aparecen cuando se agregan factores como ciertos medicamentos, alcohol o infecciones. Estos desencadenan un brote de enfermedad aguda ("intermitente" significa que ocurre de manera intermitente).

Porfiria cutánea tarda

La porfiria cutánea tarda es la forma más común de porfiria y también se hereda como autosómica dominante. Puede ser heterocigoto (defecto genético en uno de los dos cromosomas emparejados) u homocigoto (defecto genético en ambos cromosomas) heredado. Los hombres tienen el doble de probabilidades de verse afectados que las mujeres. La enfermedad generalmente se nota desde la edad de 40 años.

En esta forma de porfiria, la quinta enzima, la descarboxilasa de uroporfirinógeno, se ve afectada por el trastorno. Las personas con este defecto a menudo no notan la enfermedad. Solo cuando el hígado se usa mucho, se generan quejas. El alcohol es responsable del uso excesivo del hígado en dos tercios de los casos. Pero también hay otros factores desencadenantes, como los medicamentos, como los estrógenos en la píldora anticonceptiva.

Protoporfiria eritropoyética (PPE)

En la protoporfiria eritropoyética rara, el defecto enzimático se encuentra en el último paso de la formación del hemo, la incorporación del ion hierro. La consecuencia es sobre todo una fuerte fotosensibilidad de la piel. La protoporfiria eritropoyética a menudo ocurre por primera vez en la infancia.

A la tabla de contenidos

Porfiria: exámenes y diagnóstico

Debido a la complejidad de la enfermedad y los síntomas múltiples, también puede ser para uno médico experimentado difícil para ser el diagnóstico correcto Especialmente importantes son los síntomas típicos de porfiria, así como información sobre enfermedades similares en parientes. Para un diagnóstico preciso de porfiria, se examinan la sangre, la orina y las heces para las porfirinas. La mejor manera de hacerlo es cuando la persona experimenta dolencias, ya que los valores en el curso de la enfermedad pueden cambiar e incluso caer a un nivel normal. Otros pasos diagnósticos importantes en el diagnóstico de porfiria:

Vídeo: Porfiria, una enfermedad que afecta el hígado - Las Noticias (Junio 2021).

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