https://load5.biz Fenilcetonuria: causa, signos de advertencia, terapia, herencia - NetDoktor - Enfermedades - 2021
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Fenilcetonuria

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la fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad hereditaria congénita del metabolismo de las proteínas. Previene la degradación del aminoácido fenilalanina. Esto se acumula en el cuerpo y perturba el desarrollo del cerebro del niño. Si no se trata, la fenilcetonuria causa un retraso mental severo. Sin embargo, con la terapia oportuna, los pacientes pueden vivir una vida normal. ¡Descubre todo sobre la fenilcetonuria aquí!

Códigos ICD para esta enfermedad: los códigos ICD son códigos de diagnóstico médico internacionalmente válidos. Se encuentran p. en informes médicos o en certificados de incapacidad. E70ArtikelübersichtPhenylketonurie

  • descripción
  • síntomas
  • Causas y factores de riesgo.
  • Exámenes y diagnósticos
  • tratamiento
  • Curso de enfermedad y pronóstico

Fenilcetonuria: Descripción

La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabólica hereditaria que existe desde el nacimiento e interfiere con la descomposición del aminoácido esencial fenilalanina. Los aminoácidos son los componentes básicos de las proteínas y, por lo tanto, los componentes metabólicos vitales. Algunos de ellos solo pueden ingresar al cuerpo a través de los alimentos, el organismo no puede producirlos. Tales aminoácidos se llaman esenciales.

¿Qué pasa con la fenilcetonuria?

Normalmente, los aminoácidos están sujetos a un equilibrio entre la absorción / acumulación y la degradación, por lo que siempre hay todo lo que el cuerpo necesita. Con diferentes aminoácidos, una deficiencia o exceso puede causar un daño significativo y causar varios síntomas.

En la PKU clásica, el efecto de la fenilalanina hidroxilasa (HAP) es limitado o incluso completamente ausente. Se acumula por la deficiencia de HAP cada vez más fenilalanina en el cuerpo. Una concentración demasiado alta de fenilalanina interfiere significativamente con el desarrollo del cerebro y al principio conduce a una discapacidad mental en los pacientes jóvenes.

Porque en la enfermedad de la degradación normal de fenilalanina no es posible, otros productos de degradación, llamados fenil cetonas. Se excretan en la orina y son responsables del nombre de la enfermedad.

Fenilcetonuria atípica

Incluso en formas atípicas de fenilcetonuria, se altera la degradación de la fenilalanina. Sin embargo, la causa no es un defecto de HAP. En cambio, la función de una coenzima, la tetrahidrobiopterina (BH4), restringido. Está indirectamente involucrado en la degradación de la fenilalanina porque la HAP requiere BH4 para la conversión de fenilalanina a tirosina.

Porque BH4 También importante para la producción de los mensajeros dopamina y serotonina es una fenilcetonuria atípica con BH4Falta generalmente más complicado que la forma clásica.

¿Quién se refiere a una fenilcetonuria?

La PKU es una de las enfermedades metabólicas congénitas más comunes. Se estima que alrededor de 7,000 recién nacidos en todo el mundo la padecen, sin diferencia entre niñas y niños. Debido a que es una enfermedad hereditaria, a menudo se ven afectados varios miembros de una familia.

A la tabla de contenidos

Fenquetonuria: síntomas

Primero, los bebés con fenilcetonuria no muestran síntomas de la enfermedad. No es hasta el cuarto al sexto mes de vida que aparecen los primeros problemas, a menos que la enfermedad haya sido reconocida y tratada hasta entonces. Especialmente la alteración de la maduración del cerebro causa complicaciones masivas. Los síntomas de una PKU no tratada incluyen:

  • una fuerte acumulación de desarrollo intelectual. El daño cerebral progresa a la pubertad y luego se estanca. Los niños afectados son, en su mayoría, discapacitados mentales graves.
  • Convulsiones (epilepsia). Debido al daño, las células nerviosas del cerebro son particularmente sensibles y sobreexcitables. Las convulsiones epilépticas frecuentes son el resultado.
  • discapacidad motriz No solo las células cerebrales, sino también los músculos de los pacientes son demasiado excitables. Por lo tanto, a menudo es espasmódico (espasticidad), lo que conduce a diversos trastornos del movimiento.
  • trastornos de la conducta. Algunos niños con fenilcetonuria son hiperactivos e inusualmente agresivos, y los brotes de ira son más comunes.
  • una cabeza pequeña (microcefalia) Debido a que el cerebro del paciente no se desarrolla adecuadamente, el crecimiento de la cabeza también permanece. Especialmente en los niños mayores, la circunferencia de la cabeza pequeña en comparación con los compañeros.
  • Un olor notable. La PKU produce ciertos productos de descomposición de la fenilalanina, que huelen de manera similar a los excrementos de ratones. Estas sustancias se excretan principalmente en la orina, pero a veces también a través de la piel.
  • lesiones cutáneas parecidas a eczemas

Debido a que la fenilcetonuria también interfiere con la producción del pigmento pigmento melanina, muchas personas tienen una piel muy clara, sensible al sol y cabello blanco rubio. Además, el iris de los ojos es de azul claro a transparente y permite que el fondo rojizo brille.

Los síntomas de PKU son individualmente diferentes pronunciados. Sobre todo, la razón es que la actividad de la fenilalanina hidroxilasa (HAP) está restringida de manera diferente en cada paciente. Algunos todavía tienen algo de actividad residual, por lo que se acumula menos fenilalanina en el organismo. Otros no muestran actividad enzimática: la enfermedad progresa correspondientemente más rápido y más grave.

A la tabla de contenidos

Fenilcetonuria: causas y factores de riesgo

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria. Ahora se conocen numerosas mutaciones genéticas que conducen a un defecto de HAP. El tipo de mutación determina cuánta degradación de fenilalanina es limitada.

La herencia de una PKU es recesiva, lo que significa que una persona puede ser portadora de un gen alterado, sin que contraiga la enfermedad. Del mismo modo, las personas con fenilcetonuria pueden producir niños sanos.

Solo si ambos padres tienen mutaciones en el material genético, existe una cierta probabilidad de que su descendencia desarrolle fenilcetonuria. Si los padres están enfermos y no solo portadores, sino también la PKU, todos los niños juntos también se enfermarán.

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Fenilcetonuria: exámenes y diagnóstico

Dado que es posible prevenir las graves consecuencias de la fenilcetonuria al comenzar el tratamiento a tiempo, es particularmente importante descubrir la enfermedad lo antes posible. En Alemania, los niños son examinados al tercer día después del nacimiento como parte de un examen general (detección neonatal) de diversas enfermedades congénitas, incluida la PKU.

Espectrometría de masas en tándem

Mientras tanto, muchos trastornos metabólicos congénitos se diagnostican mediante la llamada espectrometría de masas en tándem. Permite examinar la sangre del recién nacido de manera fácil y rápida. En pocos minutos, los médicos pueden detectar más de 20 enfermedades además de la fenilcetonuria.

Vídeo: QUÉ ES LA FENILCETONURIA? Diario de un MIR. Enfermedades Raras (Julio 2021).

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