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Fibrosis quística

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Christiane Fux

Christiane Fux estudió periodismo y psicología en Hamburgo. Desde 2001, el experimentado editor médico escribe artículos de revistas, noticias y textos especializados sobre todos los temas de salud concebibles. Además de su trabajo para lifelikeinc.com, Christiane Fux también trabaja en prosa. Su primer thriller apareció en 2012, además de escribir, diseñar y publicar sus propios thrillers sobre crimen.

Más artículos de Christiane FuxMukoviszidose es una enfermedad metabólica congénita. Los fluidos corporales como la saliva, el moco bronquial o las secreciones pancreáticas son mucho más difíciles de lo habitual debido a la predisposición genética. Las consecuencias incluyen problemas respiratorios e indigestión. La fibrosis quística no es curable. Sin embargo, con una terapia constante, el curso de la enfermedad puede ralentizarse. Lea aquí qué síntomas causan fibrosis quística y cómo tratarla.

Códigos ICD para esta enfermedad: los códigos ICD son códigos de diagnóstico médico internacionalmente válidos. Se encuentran p. en informes médicos o en certificados de incapacidad. E84ArtikelübersichtMukoviszidose

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Fibrosis quística: breve descripción general

  • Descripción: enfermedad metabólica hereditaria, que causa la formación de moco resistente en los pulmones y otros órganos
  • síntomas: Problemas respiratorios, tos irritante, infección pulmonar, falta de crecimiento, indigestión, diarrea severa, hígado graso, fertilidad reducida
  • causas: Herencia de genes defectuosos que afectan la consistencia de los fluidos corporales, brote de la enfermedad solo si ambos padres heredan un gen enfermo (herencia recesiva dominante)
  • diagnóstico: Examen de sangre para tripsina inmunorreactiva (IRT), proteína asociada a pancreatitis (PAP), prueba de sudor, prueba genética
  • tratamiento: agentes mucolíticos, agentes broncodilatadores, inhalación, antibióticos para infecciones, cortisona, moduladores de CFTR, trasplante de pulmón
  • pronóstico: no curable, el curso depende en gran medida de la gravedad y el momento del diagnóstico, acorta la esperanza de vida
A la tabla de contenidos

Fibrosis quística: descripción

La fibrosis quística (también llamada fibrosis quística) es una enfermedad metabólica hereditaria. Se altera la formación de diversos fluidos corporales. Las secreciones de los pulmones, el páncreas y otros órganos son más viscosas que en las personas sanas.

Moco resistente

El moco duro obstruye, entre otras cosas, las pequeñas ramas de los bronquios y los conductos de los órganos internos. La respiración y la digestión se ven particularmente afectadas. En el curso de la enfermedad, los órganos pueden funcionar peor y peor.

Esto sucede en la fibrosis quística.Fibrosis quística: un beso salado proporciona información Piel salada, bajo aumento de peso: estos signos pueden indicar una enfermedad potencialmente mortal en los recién nacidos. Por Larissa Melville Más información

Fluidos corporales alterados

En la fibrosis quística, se altera la formación de los llamados canales de iones cloruro en las células. Esto cambia la composición de los fluidos corporales. La forma más fácil de detectar este cambio en el sudor de los afectados. Su sudor es más salado que las personas sanas. Las sales de sodio y cloruro, que pertenecen a los llamados electrolitos, se enriquecen en su sudor. Como resultado de la sudoración, los pacientes que sufren de fibrosis quística pierden cada vez más sales corporales.

Síntomas variados de fibrosis quística

La enfermedad afecta a toda una gama de sistemas de órganos. A menudo, los primeros síntomas de fibrosis quística aparecen en los pulmones y el tracto digestivo. En el curso de la vida se pueden agregar más quejas. A través de la terapia dirigida, los síntomas pueden tratarse bien. Sin embargo, los síntomas también pueden alcanzar proporciones amenazantes. Es especialmente peligroso cuando los bronquios obstruyen el moco viscoso. Entonces los pacientes pueden asfixiarse en casos extremos.

  • "El deporte puede aliviar los síntomas"

    Tres preguntas

    Suat Evcumen,
    Especialista en medicina interna y neumología.
  • 1

    ¿Por qué la fibrosis quística se reconoce tan tarde en algunos?

    Suat Evcumen

    La fibrosis quística es una enfermedad genética. Dependiendo de la gravedad de las mutaciones, también hay gradientes leves que solo se notan tarde. En principio, ciertos canales de cloruro no funcionan correctamente, por lo que las secreciones corporales de los pacientes se vuelven más gruesas. Esto afecta a varios sistemas de órganos, como el tracto respiratorio o la digestión. Por eso se habla de una enfermedad multisistémica.

  • 2

    ¿Aconsejas sobre la evaluación del recién nacido?

    Suat Evcumen

    La detección temprana es inmensamente importante y puede ayudar a influir positivamente en el curso de la enfermedad a través de terapias tempranas. Estos incluyen, por ejemplo, la administración de enzimas digestivas, terapia de inhalación y soporte fisioterapéutico temprano. En Alemania, por lo tanto, el cribado neonatal se ha realizado durante varios años.

  • 3

    ¿Qué significa el diagnóstico?

    Suat Evcumen

    La esperanza de vida de los pacientes con fibrosis quística ha aumentado constantemente en las últimas dos décadas. Esto se lo debemos al reconocimiento oportuno y al inicio temprano de las terapias personalizadas. La mayoría crece con la enfermedad y "aprende" a lidiar con ella. Seguimos observando que el ejercicio ayuda y alivia los síntomas. También busque ayuda psicológica.

  • Suat Evcumen,
    Especialista en medicina interna y neumología.

    Desde marzo de 2019, Suat Evcümen ha sido el médico jefe de neumología en la Clínica Paracelsus en Silbersee.

Fibrosis quística: síntomas del pulmón.

Problemas respiratorios y tos irritante.

En la mayoría de los casos, en la fibrosis quística, los síntomas de los pulmones se presentan solo en lactantes ligeramente mayores. Los recién nacidos generalmente no tienen problemas respiratorios. Los síntomas de la fibrosis quística a menudo se expresan en forma de tos irritante, crónica, similar a la tos en niños un poco mayores. El moco en su tracto respiratorio es aumentado, duro y viscoso. Esto obstruye el flujo de aire en los pulmones. Con el tiempo, se desarrolla una dificultad respiratoria progresiva.

Infecciones frecuentes

El aumento de la producción de moco en los pulmones hace que sea más fácil para las bacterias colonizar y causar infección. La neumonía recurrente o las infecciones bronquiales son causadas principalmente por bacterias como estafilococos y especies de Pseudomonas. El equilibrio salino alterado en los pulmones también dificulta la defensa del cuerpo. Además, pueden ocurrir hemorragias pulmonares. Un signo típico de esto es la tos de moco mezclado con sangre.

Aunque los pulmones están dañados desde una edad temprana, los primeros síntomas de fibrosis quística en el tracto respiratorio a menudo son solo en edad escolar primaria o incluso más tarde. Los síntomas a veces solo ocurren cuando grandes partes del tejido pulmonar ya han sido destruidas o el tracto respiratorio está severamente constreñido.

Fibrosis quística: síntomas del páncreas.

En pacientes con fibrosis quística, el páncreas a menudo se inflama. Secreta una secreción que contiene, entre otras cosas, enzimas para la digestión de grasas y azúcares. En los pacientes con fibrosis quística, la secreción debido a su viscosidad se condensa y causa inflamación.

A medida que avanza el proceso, el tejido pancreático se endurece y cicatriza. Los médicos hablan de fibrosis. La fibrosis destruye gradualmente el páncreas. Además de la bilis, el páncreas también forma insulina, que es necesaria, entre otras cosas, para la utilización de azúcar en el cuerpo. Los pacientes que son un poco mayores (desde la adolescencia) a menudo desarrollan diabetes mellitus.

Fibrosis quística: síntomas de bilis

El páncreas y la vesícula biliar comparten un conducto común hacia el intestino. Por lo tanto, el flujo de retorno de las secreciones pancreáticas también puede causar inflamación de la vesícula biliar. A menudo, se forman cálculos biliares, que pueden bloquear completamente la vesícula biliar de la vesícula biliar.

Fibrosis quística: síntomas del tracto digestivo.

Además de las quejas de los pulmones, los síntomas de la fibrosis quística afectan principalmente la digestión. Debido a la falta de bilis, por ejemplo, la digestión de las grasas se ve afectada. A menudo, los pacientes toleran mal los alimentos grasos. La comida ingerida se excreta en gran parte sin digerir nuevamente. Son típicos los movimientos intestinales muy voluminosos y suaves.

Diarrea y trastornos del crecimiento.

Los niños afectados, incluidos los bebés, a menudo sufren de diarrea severa. Aunque beben y comen bien, apenas aumentan. Los trastornos del crecimiento y la desnutrición son, por lo tanto, otras consecuencias clásicas de la enfermedad.

Sin embargo, tales quejas en el campo de la digestión también pueden ocurrir en otras enfermedades. Solo en combinación con problemas respiratorios son, por lo tanto, una indicación característica de fibrosis quística, que definitivamente debe investigarse.

El prolapso anal

En el curso posterior, la fibrosis quística puede causar diversas complicaciones en el tracto digestivo. El más común es el llamado prolapso anal. En el prolapso anal, la mucosa intestinal sobresale del ano. Tal incidente debe tratarse quirúrgicamente lo antes posible.

obstrucción intestinal

La afectación del intestino (invaginación) o la obstrucción intestinal (íleo) también es común. Ambas complicaciones están asociadas con dolor abdominal intenso y problemas digestivos significativos. El dolor generalmente ocurre en chorros, especialmente después de comer. Una obstrucción intestinal es letal si no se trata. Por lo tanto, el dolor abdominal agudo y espasmódico siempre debe ser aclarado por un médico.

Fibrosis quística: síntomas del hígado.

hígado graso

Bajo el flujo de retorno de la bilis también sufre el hígado. En muchos pacientes, el hígado graso se desarrolla durante el curso de la enfermedad. Fatiga, pérdida de apetito, hinchazón y flatulencia y, en casos raros, pueden producirse sensaciones de presión o dolor en la parte superior del abdomen.

cirrosis del hígado

En casos raros, se desarrolla un encogimiento del hígado (cirrosis hepática) en el que el hígado sufre graves alteraciones en su función. Primero se manifiesta en forma de ictericia (ictericia). Los signos de ictericia son la decoloración amarillenta del blanco en los ojos. Después de mucho tiempo, también ocurren problemas cardíacos y el rendimiento de los afectados continúa disminuyendo.

Fibrosis quística: fertilidad reducida

Más de la mitad de todos los pacientes masculinos son infértiles. Aunque pueden formar espermatozoides fértiles en la mayoría de los casos, no pueden atravesar los conductos deferentes porque están bloqueados por un moco viscoso.

Las mujeres afectadas suelen ser menos fértiles. En general, pueden recibir y entregar a un niño. Sin embargo, en sus trompas de Falopio se acumula moco resistente, que los espermatozoides apenas pueden penetrar. Especialmente a una edad más alta, la probabilidad de embarazo disminuye rápidamente.

Fibrosis quística: síntomas en niños

La fibrosis quística es una enfermedad genética. Siempre ha estado presente desde su nacimiento. Pero los síntomas clásicos de la fibrosis quística no siempre ocurren en la infancia. Sin embargo, a menudo ya hay instrucciones inespecíficas que deben seguirse. Esto es especialmente cierto si ya se han producido casos de fibrosis quística en la familia.

Abdomen hinchado

Una indicación de que hay un trastorno metabólico es, por ejemplo, un abdomen hinchado durante mucho tiempo. A menudo los niños sufren de diarrea. En los recién nacidos, un primer excremento marcadamente retrasado (Kindspech) puede ser una indicación de fibrosis quística. En muchos casos, el crecimiento y los trastornos del crecimiento ocurren a pesar de que los niños comen con antojos. Solo en casos raros también conduce al estreñimiento (estreñimiento) como resultado de la enfermedad.

Traqueteo de la respiración

Otros síntomas que pueden indicar fibrosis quística incluyen ruidos de respiración e inquietud severa. Muchos niños sufren de inflamación crónica de los senos paranasales. Estos se notan principalmente por un dolor no exactamente localizable en la cara. Los pólipos nasales son más comunes en niños con fibrosis quística que en niños sanos.

Si los niños sufren problemas respiratorios o indigestión durante más tiempo, siempre se debe consultar a un médico como medida de precaución. En los niños, las situaciones que amenazan la vida pueden ocurrir rápidamente porque ellos mismos no pueden articular sus quejas o su gravedad no puede evaluar.

A la tabla de contenidos

Fibrosis quística: causas y factores de riesgo.

La fibrosis quística es causada por un defecto genético. El cambio patológico radica en el séptimo cromosoma en el llamado gen CFTR.

El gen CFTR (gen regulador de la transmembrana de la fibrosis quística) contiene el manual de construcción de un canal a través del cual los iones de cloruro ingresan a las células. Los canales de iones de cloruro defectuosos bloquean el transporte de sal a ciertas células del cuerpo en pacientes con fibrosis quística.

Las células de la glándula afectadas, pero en lugar de la secreción líquida de lo contrario, la mucosidad resistente. En los pulmones, los senos paranasales, el páncreas, en el intestino, en los conductos biliares, así como en las gónadas, se forman secreciones mucosas viscosas con alto contenido de solución salina.

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