https://load5.biz Mitocondriopatía: causas, formas, tratamiento - NetDoktor - Enfermedades - 2021
Enfermedades

Mitocondrial

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El término mitocondrial se refiere a una enfermedad de ciertas estructuras celulares, las mitocondrias. Estos se sientan en cada célula del cuerpo y tienen la tarea de suministrarles energía. La enfermedad mitocondrial generalmente ocurre en niños o en la edad adulta temprana. Algunos pacientes tienen síntomas leves, como debilidad muscular durante el ejercicio. Otros sufren graves daños al sistema nervioso. Lea más sobre los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento de la mitocondriopatía aquí.

Códigos ICD para esta enfermedad: los códigos ICD son códigos de diagnóstico médico internacionalmente válidos. Se encuentran p. en informes médicos o en certificados de incapacidad. E88G31ArtikelübersichtMitochondriopathie

  • descripción
  • síntomas
  • Causas y factores de riesgo.
  • Exámenes y diagnósticos
  • tratamiento
  • Curso de enfermedad y pronóstico

Mitocondriopatía: descripción

¿Qué son las mitocondrias?

Por mitocondriopatía, los médicos comprenden una enfermedad de ciertas estructuras de las células del cuerpo, las mitocondrias. Estos pequeños "orgánulos celulares" también se denominan "plantas de energía de la célula". Ocurren en casi todas las células humanas. En ellos tienen lugar procesos metabólicos como la llamada cadena respiratoria. A través de este proceso, el cuerpo usa alrededor del 90 por ciento de la energía corporal, por ejemplo, azúcar (glucosa) o ácidos grasos.

En la enfermedad mitocondrial, las proteínas (proteínas) involucradas en la cadena respiratoria no son funcionales. Por lo tanto, solo se gana relativamente poca energía. La razón de esto es un cambio en el material genético (mutación). Esto afecta especialmente a los órganos que requieren mucha energía. Estos incluyen, entre otras cosas, el cerebro o los músculos de los ojos.

Ocurrencia y frecuencia

Los primeros síntomas de la enfermedad mitocondrial se producen en la infancia y la adolescencia, a veces incluso en la edad adulta temprana. Se estima que de cada 100,000 personas, aproximadamente doce sufren de mitocondrias.

A la tabla de contenidos

Mitocondriopatía: síntomas

Existen diferentes formas de mitocondriopatía, que difieren en sus síntomas. Según los síntomas, las mitocondrias se dividen en diferentes síndromes. La palabra síndrome se refiere a signos de enfermedad que ocurren simultáneamente y están relacionados.

Los síntomas comunes de pacientes con diversas mitocondrias son comunes:

  • baja estatura
  • Debilidad muscular dependiente del ejercicio
  • parálisis oculares
  • Diabetes mellitus
  • Convulsiones (epilepsia)

Los siguientes síndromes son solo una parte de las posibles mitocondrias, pero otros síndromes son menos comunes:

El síndrome MELAS

La abreviatura "MELAS" significa encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a accidentes cerebrovasculares. En el síndrome de MELAS, los pacientes sufren convulsiones y demencia. La encefalopatía describe enfermedades del cerebro. La acidosis láctica ocurre cuando el cuerpo tiene que proporcionar mucha energía sin que la cadena respiratoria de las mitocondrias trabaje juntas. Es la causa de episodios similares a un derrame cerebral que, como un derrame cerebral verdadero, están asociados con la parálisis. La razón es una circulación sanguínea reducida y una falta de oxígeno en el cerebro. La mayoría de estos síntomas desaparecen tan pronto como se trata la acidosis láctica.

síndrome Merrf

La abreviatura "MERRF" significa epilepsia mioclónica con "fibras rojas irregulares". Como mioclono, los médicos se refieren a una contracción involuntaria de los músculos. Las "fibras rojas desiguales" describen células musculares con mitocondrias inflamadas, que el patólogo encuentra en una muestra de tejido bajo el microscopio en una mitocondriopatía de este tipo. Los pacientes a menudo sufren de trastornos del movimiento y el equilibrio, por lo general, una epilepsia grave está en el primer plano de las quejas.

síndrome de Kearns-Syre

En esta forma de enfermedad mitocondrial, los pacientes sufren principalmente daño ocular, como parálisis de los músculos oculares o cambios en la retina. También el daño del músculo cardíaco ocurre con frecuencia. Los exámenes cardiólogos regulares son importantes para estos pacientes. En muchas personas afectadas se altera el equilibrio hormonal, que se manifiesta en forma de enfermedades como la diabetes mellitus o el hipotiroidismo.

NOHL

La abreviatura "LHON" significa neuropatía óptica hereditaria de Leber, una enfermedad del nervio óptico (nervio óptico).

A la tabla de contenidos

Enfermedad mitocondrial: causas y factores de riesgo.

Cambios en la mitocondria como causa

En la mitocondriopatía, se altera la llamada cadena respiratoria mitocondrial. Se compone de varias proteínas (proteínas) y sirve como el principal proveedor de energía del cuerpo. El genoma contiene información sobre cómo deben formarse y funcionar estas proteínas. Si se produce daño allí (mutaciones), las proteínas no se producen o construyen incorrectamente. La cadena respiratoria no funciona correctamente y se altera el suministro de energía. En consecuencia, los efectos de la mitocondriopatía afectan principalmente a los órganos que requieren mucha energía. Estos incluyen, por ejemplo, el cerebro, los músculos oculares o los músculos esqueléticos.

Cómo ocurren los cambios

La enfermedad mitocondrial puede ser hereditaria y esporádica, sin preocupación hereditaria. En la mayoría de los casos, los trastornos mitocondriales tienen un cambio esporádico. Si se heredan, la mutación generalmente comienza con la madre. Dado que el esperma paterno deja atrás sus mitocondrias durante la fertilización del óvulo, más tarde todas las mitocondrias del niño provienen del óvulo.

Además, hay mitocondrias en un óvulo con diversa información genética que puede mutar solo parcialmente (heteroplasmia). Dependiendo de cuántas mitocondrias de los óvulos se cambiaron y en qué órganos se producen en el niño, se muestran los síntomas correspondientes y la afectación de los órganos.

A la tabla de contenidos

Mitocondriopatía: exámenes y diagnóstico.

Mitocondriopatía: primeros pasos para el diagnóstico

Para diagnosticar la "mitocondriopatía", su médico primero le preguntará en detalle sobre la historia de la enfermedad (anamnesis). Él te hará las siguientes preguntas:

  • ¿Cuándo aparecieron los síntomas por primera vez?
  • ¿Son los síntomas más fuertes bajo estrés?
  • ¿Experimenta dolores musculares?
  • ¿Se producen convulsiones epilépticas?
  • ¿Un miembro de la familia sufre síntomas similares?
  • ¿Hay una enfermedad hereditaria en su familia?

Solo si los síntomas confirman la sospecha de mitocondriopatía, se llevan a cabo más investigaciones. Estos deben tener lugar en centros especializados.

Los análisis de sangre se utilizan para determinar los metabolitos, como el azúcar de la leche (lactato). Si se sospecha que ciertos órganos han sido afectados por la enfermedad mitocondrial, el médico puede iniciar un electrocardiograma (ECG) o un encefalograma cardíaco. El oftalmólogo realiza una prueba ocular y evalúa el fondo de ojo. La resonancia magnética (MRI) puede detectar daños en el cerebro.

En el curso posterior, las concentraciones de las hormonas en el cuerpo deben determinarse regularmente, ya que en pacientes con mitocondriopatía se producen enfermedades hormonales más frecuentes, como diabetes mellitus o hiperparatiroidismo (enfermedad paratiroidea).

Una biopsia muscular proporciona información.

El médico puede diagnosticar de forma segura la enfermedad mitocondrial tomando una muestra de tejido de un músculo (biopsia muscular) bajo anestesia local. Posteriormente, un patólogo examina la muestra bajo un microscopio. Además, los expertos pueden analizar el genoma (ADN) de las células musculares y rastrear la mutación.

Vídeo: Mitocondria y Fosforilación Oxidativa (Agosto 2021).

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