https://load5.biz Enfermedad de Wilson: diagnóstico, tratamiento, secuelas, pronóstico - NetDoctor - Enfermedades - 2021
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Enfermedad de Wilson

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Enfermedad de Wilson (Enfermedad de almacenamiento de cobre) es una enfermedad hereditaria. Debido a un defecto genético, el cobre no se excreta lo suficiente y se acumula en el cuerpo. Los afectados sufren principalmente de daño hepático y trastornos del movimiento. Si no se trata, la enfermedad de Wilson conduce a la muerte. Con el tratamiento adecuado y oportuno, los pacientes pueden liberarse de los síntomas. Lea más sobre los síntomas, el diagnóstico y la terapia de la enfermedad de Wilson aquí.

Resumen del artículo Morbus Wilson

  • descripción
  • síntomas
  • Causas y factores de riesgo.
  • Exámenes y diagnósticos
  • tratamiento
  • Curso de enfermedad y pronóstico

Enfermedad de Wilson: descripción

La enfermedad de Wilson también se conoce como una enfermedad de almacenamiento de cobre. El nombre se remonta al médico Samuel Wilson, quien describió por primera vez los síntomas y sus causas. En esta enfermedad hereditaria está en un gen (portador del genoma) antes de un cambio (mutación) antes, lo que desencadena la enfermedad. La enfermedad de Wilson solo ocurre cuando la mutación está presente en ambos padres.

Enfermedad de Wilson: frecuencia e incidencia

Alrededor de 30,000 personas sufren de la enfermedad de Wilson. Los médicos estiman que hay muchas víctimas que no son diagnosticadas con la enfermedad. Los primeros síntomas aparecen en pacientes entre las edades de cinco y 45 años, y la mayoría de las personas entre las edades de 13 y 24 muestran los primeros signos. Por encima de los seis años, los problemas hepáticos son más comunes, mientras que los síntomas del sistema nervioso no aparecen hasta los diez años.

A la tabla de contenidos

Enfermedad de Wilson: síntomas

Los estudios muestran que todos los pacientes sufren daño hepático durante el curso de la enfermedad. En el proceso, el tejido del hígado cambia gradualmente y se desarrolla cirrosis hepática. Los siguientes síntomas son típicos:

  • Ictericia (ictericia)
  • hepatomegalia
  • dolor de tripa
  • insuficiencia hepática

El daño al sistema nervioso ocurre porque el cobre en el cerebro se deposita en lugares que controlan el movimiento. Los síntomas neurológicos en la enfermedad de Wilson pueden ser:

  • Temblor involuntario
  • Rigidez de los músculos
  • Movimientos lentos
  • Trastornos del habla y la escritura.
  • Trastornos mentales como depresión o cambios de personalidad.

Además, se pueden detectar depósitos de cobre en el ojo. Muchos pacientes tienen el llamado Kayser-Fleischer-Kornealring, una decoloración de color cobre de la córnea del ojo (córnea) alrededor del iris (iris).

Especialmente con la aparición de insuficiencia hepática, los pacientes con enfermedad de Wilson a menudo sufren de anemia (anemia). La sangre se descompone (hemólisis). Esta anemia puede ser mortal.

En raras ocasiones, se altera la función de los riñones o se produce arritmia o debilidad muscular.

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Enfermedad de Wilson: causas y factores de riesgo.

La causa de la enfermedad de Wilson es una mutación genética. Esto solo puede desencadenar la enfermedad de Wilson si se hereda de ambos padres. La mutación se transmite de generación en generación. Los hermanos de personas enfermas también tienen un 25 por ciento de posibilidades de verse afectados. Los hijos de los pacientes enferman en aproximadamente el 0.5 por ciento de los casos.

Enfermedad de Wilson: ¿Por qué se almacena tanto cobre?

El gen Wilson mutado se puede alterar en más de 350 formas diferentes. Es responsable de la formación de una proteína que transporta cobre. Si esta proteína se ve afectada por la mutación, el cuerpo ya no excreta suficiente cobre a través de la bilis y la almacena cada vez más en el hígado. Esto solo es posible, el hígado se inflama y el cobre se vierte en la sangre. Por lo tanto, ingresa al cerebro, donde se deposita en los llamados ganglios basales, áreas que son responsables del movimiento. Además, el riñón excreta más cobre de la orina.

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Enfermedad de Wilson: exámenes y diagnóstico.

Para diagnosticar la enfermedad de Wilson, el médico lo entrevista en detalle sobre la historia de la enfermedad (anamnesis). Para esto hace las siguientes preguntas:

  • ¿Un miembro de la familia sufre de la enfermedad de Wilson?
  • ¿Te sientes cansado y golpeado?
  • ¿Tienes dificultades para ejecutar movimientos específicamente?
  • ¿Te tiemblan las manos sin control?
  • ¿Has notado decoloración amarilla de la piel?

Luego, el médico escanea su abdomen y realiza una ecografía abdominal para detectar cualquier cambio en el hígado. Además, evalúa su rendimiento neurológico en función de su marcha o ejercicios específicos (por ejemplo, "dedo a nariz").

Con análisis de sangre, el médico controla los valores que indican daño hepático o que afecta directamente al cobre, como la cantidad de cobre libre en la sangre.

Enfermedad de Wilson: exámenes en especialistas médicos.

El oftalmólogo examina su ojo con la llamada lámpara de hendidura. La luz se irradia hacia el ojo y se evalúan las secciones individuales del ojo. El médico puede detectar depósitos de cobre en la córnea.

Una resonancia magnética (IRM) de la cabeza impide que los síntomas neurológicos, como los trastornos del movimiento, sean desencadenados por otras enfermedades cerebrales. Dos años después del diagnóstico de la enfermedad de Wilson, se realiza otra resonancia magnética, seguida a intervalos regulares de cuatro a seis años. Si los síntomas neurológicos cambian repentinamente, el médico inicia inmediatamente otra resonancia magnética.

Vídeo: Enfermedad de Wilson, Todo claro (Mayo 2021).

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