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Enfermedades

El síndrome de Marfan

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la El síndrome de Marfan (MFS) es una enfermedad genética del tejido conectivo. Los pacientes tienen varios síntomas de gravedad variable: dedos largos y extremidades estrechas y largas o daño en los vasos sanguíneos. El síndrome de Marfan no es curable. Los controles regulares pueden prevenir complicaciones. ¡Lea todo sobre el síndrome de Marfan aquí!

Códigos ICD para esta enfermedad: los códigos ICD son códigos de diagnóstico médico internacionalmente válidos. Se encuentran p. en informes médicos o en certificados de incapacidad. El síndrome Q87ArtikelübersichtMarfan

  • descripción
  • síntomas
  • Causas y factores de riesgo.
  • Exámenes y diagnósticos
  • tratamiento
  • Curso de enfermedad y pronóstico

Síndrome de Marfan: descripción

El síndrome de Marfan es una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos o se produce espontáneamente. Una enfermedad que surge espontáneamente también se llama enfermedad esporádica. Esto es cierto para alrededor del 25 al 30 por ciento de los pacientes con síndrome de Marfan. En general, uno a cinco de cada 10,000 personas en la población están afectadas por el síndrome de Marfan. No hay diferencia entre los sexos.

A la tabla de contenidos

Síndrome de Marfan: síntomas

Los signos del síndrome de Marfan son muy diferentes y diferentes grados pronunciados en pacientes individuales. Incluso en la misma familia, los síntomas del síndrome de Marfan pueden ser muy diferentes en los miembros de la familia afectados. La enfermedad afecta a varios sistemas de órganos. Los más comunes son los cambios en el

  • sistema cardiovascular
  • esqueleto
  • ojo

Síndrome de Marfan: sistema cardiovascular

Los pacientes con síndrome de Marfan tienen un mayor riesgo de muerte súbita. La razón de esto es una rotura frecuente en la pared de la arteria principal (disección aórtica). Al formar un espacio dentro de la pared aórtica, la sangre ya no se transporta a los vasos sanguíneos más pequeños, sino que se filtra a los espacios. El riesgo de disección aórtica aumenta en pacientes con síndrome de Marfan porque su aorta debilitada por la pared se expande progresivamente (dilatación aórtica progresiva).

Además, los pacientes a menudo sufren daños en las válvulas cardíacas, como la válvula aórtica y la insuficiencia de la válvula mitral. Estos pueden conducir a arritmia cardíaca. Además, corren el riesgo de desarrollar inflamación del corazón (endocarditis) e insuficiencia cardíaca.

Síndrome de Marfan: esqueleto

Los cambios esqueléticos son a menudo el primer signo del síndrome de Marfan. Los pacientes se caracterizan por un crecimiento alto y extremidades largas muy estrechas. El Spinnenfingrigkeit (aracnodactilia) es un síntoma bien conocido. Los dedos de araña se conocen como tales porque son extremadamente largos y estrechos.

Además, muchos pacientes tienen deformidades torácicas, como un cofre de pollo o embudo. Como otros cambios esqueléticos, a menudo sufren de escoliosis, una flexión y torsión de la columna vertebral. Además, algunos pacientes tienen huesos faciales subdesarrollados, como el cigoma o la mandíbula superior.

La totalidad de estos cambios esqueléticos también se llama habitus marfanoide.

Síndrome de Marfan: ojo

Los cambios en el ojo debido al síndrome de Marfan afectan principalmente al cristalino. A menudo se reubica (ectopia del cristalino). Esto amenaza la ceguera del paciente. Otro factor de riesgo para la ceguera es la miopía. Es causado por un globo ocular demasiado largo. Este cambio también puede conducir al desprendimiento de retina.

Síndrome de Marfan: síntomas en otros órganos

El síndrome de Marfan puede dañar otras estructuras además de los sistemas de órganos mencionados. Esto incluye, entre otras cosas, los pulmones. Los afectados tienen un mayor riesgo de sufrir neumotórax. Con esto, los médicos comprenden la separación del pelaje pulmonar de la pleura y la entrada de aire en esta brecha. Esta condición puede poner en peligro la vida a medida que el pulmón se colapsa en el área adecuada.

En la piel de pacientes con síndrome de Marfan, a menudo se ven estrías como signos de tejido conectivo débil.

En el curso de la vida, se puede formar una llamada Duraektasie. Esta es una extensión de las meninges, generalmente a nivel de la columna lumbar. A menudo es sin síntomas. En algunos casos, puede causar dolor cuando el durasack presiona los nervios de la médula espinal.

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Síndrome de Marfan: causas y factores de riesgo

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria autosómica dominante. Esto significa que hay un cambio (mutación) en un gen de nuestro material genético que desencadena la enfermedad. Autosómico dominante describe que esta información genética está en un complejo genético no específico de género (autosómico) y siempre aparece en apariencia (dominante).

Si un paciente con síndrome de Marfan tiene un hijo, puede heredar el gen enfermo o el gen sano. Porque cada ser humano tiene un doble conjunto de factores hereditarios. Esto significa que la probabilidad de transmisión es del 50 por ciento. Un niño de un paciente con síndrome de Marfan tiene una probabilidad de enfermedad del 50 por ciento.

Síndrome de Marfan: tejido conectivo dañado

La mutación que causa el síndrome de Marfan se encuentra en el brazo largo del cromosoma 15 (15q21). Afecta el llamado gen FBN1. Este gen es responsable de la formación de una proteína del tejido conectivo llamada fibrilina-1. La fibrilina-1 es importante para la estabilidad del tejido conectivo. Si su formación está limitada por la mutación, el tejido conectivo pierde estabilidad.

Síndrome de Marfan: expresión diferente

El grado de manifestación del síndrome de Marfan varía. Los médicos luego hablan de expresividad variable. Esto significa que los síntomas de los pacientes son diferentes incluso dentro de una familia. A pesar de la misma mutación, un paciente puede tener pocos síntomas, mientras que un hermano muestra la imagen completa del síndrome de Marfan.

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Síndrome de Marfan: exámenes y diagnóstico.

El diagnóstico del síndrome de Marfan a menudo lo realiza un pediatra. En general, varios especialistas desempeñan un papel en el diagnóstico, tratamiento y asesoramiento. Estos incluyen el pediatra, genetista humano, cardiólogo, ortopedista y oftalmólogo. Antes de finalizar el diagnóstico, su médico primero le preguntará en detalle sobre su historial médico (anamnesis). Para esto te hace las siguientes preguntas posibles:

  • ¿Un miembro de la familia sufre del síndrome de Marfan?
  • ¿Tienes la sensación de un corazón acelerado de vez en cuando?
  • ¿Siempre has sido más alto que otros en tu infancia?
  • ¿Eres miope?

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