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Enfermedades

Hemocromatosis

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la hemocromatosis Es una enfermedad de almacenamiento de hierro. Se almacena demasiado hierro en el cuerpo, especialmente en el hígado y el corazón. Las posibles consecuencias son, por ejemplo, cirrosis hepática y enfermedad del músculo cardíaco. La hemocromatosis puede ser innata o adquirida. Se trata con sangría o medicamentos (quelantes de hierro). ¡Descubra aquí los síntomas, las causas, el diagnóstico y el tratamiento de la hemocromatosis!

ArtikelübersichtHämochromatose

  • descripción
  • síntomas
  • Causas y factores de riesgo.
  • Exámenes y diagnósticos
  • tratamiento
  • Curso de enfermedad y pronóstico

Hemocromatosis: descripción

La hemocromatosis es una enfermedad que almacena hierro: un equilibrio entre la absorción y la excreción de hierro conduce a una sobrecarga de hierro del tejido. Especialmente peligrosos son los depósitos en el hígado y el músculo cardíaco, pero también en el páncreas, la piel o la glándula pituitaria.

La hemocromatosis puede ser genética y se llama primaria o hereditaria. Esto debe distinguirse de la hemocromatosis secundaria. Se adquiere por otra enfermedad subyacente. Por ejemplo, demasiadas transfusiones de sangre en caso de anemia (anemia) pueden provocar una sobrecarga de hierro en el cuerpo.

El término hemosiderosis a veces se usa como sinónimo de hemocromatosis o se considera un tipo de precursor de la misma. Se deriva de la hemosiderina, un complejo proteico que contiene hierro. El hierro se puede almacenar en el cuerpo en forma de hemosiderina, especialmente en células inmunes especiales, los macrófagos. La hemosiderosis también puede ocurrir solo localmente, por ejemplo, en la parte inferior de las piernas.

aparición

La hemocromatosis hereditaria es la enfermedad genética más común en el norte de Europa. En general, la hemocromatosis se encuentra en una a cinco de cada 1,000 personas. La enfermedad representa hasta el dos por ciento de los nuevos casos de diabetes mellitus y hasta el 15 por ciento de todas las cirrosis hepáticas. La hemocromatosis primaria afecta a los hombres diez veces más a menudo que a las mujeres porque regularmente pierden sangre y, por lo tanto, hierro durante el ciclo menstrual.

El metabolismo del hierro

El hierro es esencial para el cuerpo humano. Desempeña un papel crucial en la producción de glóbulos rojos, así como en la supervivencia y el crecimiento de las células. Por lo tanto, el equilibrio de hierro debe ser controlado por el cuerpo según sea necesario para evitar la deficiencia o sobrecarga de hierro.

En personas sanas, la ingesta y la excreción de hierro son equilibradas. El cuerpo necesita 25 miligramos por día, especialmente para desarrollar glóbulos rojos en la médula ósea. La mayoría del hierro necesario proviene del reciclaje de células sanguíneas degradadas. La necesidad restante está cubierta por alimentos que contienen hierro. Las personas sanas absorben alrededor del diez por ciento de hierro en el intestino. Esto equivale a entre uno y dos miligramos por día. Sin embargo, la hemocromatosis inducida genéticamente consumirá hasta el 20 por ciento del hierro nutricional.

El paso crucial de la absorción de hierro es la transferencia de hierro de la célula intestinal a la sangre, que está controlada, entre otras cosas, por la proteína hepcidina. En la sangre, el hierro se transporta unido a la proteína transferrina.

La parte principal del hierro del cuerpo se almacena en los glóbulos rojos (hemoglobina), el hígado y las células inmunes (sistema reticuloendotelial), por ejemplo en forma de ferritina (un complejo de hierro y proteína), que se puede detectar en la sangre. Por lo general, el cuerpo almacena de uno a cuatro gramos de hierro; sin embargo, en la hemocromatosis, más del doble de la cantidad. Esto carga mucho los órganos afectados y puede provocar complicaciones graves.

A la tabla de contenidos

Hemocromatosis: síntomas

Los primeros signos obvios de hemocromatosis aparecen principalmente entre las edades de 40 y 60 años, a menudo antes en hombres que en mujeres. Sin embargo, también hay formas de hemocromatosis en las que se desarrolla daño hepático antes del nacimiento (hemocromatosis neonatal). Además, también hay formas juveniles de hemocromatosis, que aparecen antes del trigésimo año de vida. Esta hemocromatosis juvenil se caracteriza principalmente por insuficiencia cardíaca e hipofunción de las gónadas.

Los tres síntomas clásicos de atrapamiento de hierro son Diabetes mellitus, daño hepático y pigmentación de la piel., Estos son daños tardíos. Se han vuelto más raros ahora, porque la enfermedad ahora se descubre principalmente antes. En la fase temprana de la hemocromatosis, los síntomas inespecíficos como el cansancio, el dolor abdominal y las molestias articulares son particularmente evidentes.

articulaciones

Hasta el 80 por ciento de los afectados se quejan de problemas articulares graves que a menudo comienzan años antes del diagnóstico. Por lo general, las articulaciones de los dedos medio e índice se ven afectadas en ambas manos, pero también en las articulaciones de rodilla y cadera. Los problemas articulares empeoran en el curso de la enfermedad y pueden ser de naturaleza inflamatoria o no inflamatoria.

hígado

El hígado es uno de los principales depósitos de hierro en el cuerpo y también el primer órgano al que llega la sangre después de haber pasado por el intestino. Una sobrecarga de hierro durante un período más prolongado conduce a una remodelación del tejido conectivo del hígado y la caída del tejido hepático (cirrosis hepática). Los síntomas típicos son pérdida de potencia, pérdida de apetito, pérdida de peso y sensación de saciedad. La coloración amarillenta de la piel y los ojos y otros síntomas de la piel, como araña nävi, enrojecimiento y picazón no se producen hasta las últimas etapas.

Alrededor del 30 por ciento de los casos de hemocromatosis con cirrosis hepática se convierten en un tumor hepático maligno (carcinoma hepatocelular). Esto aumenta el riesgo de cáncer de hígado en esta constelación en un factor de 100. Otras enfermedades hepáticas, como la inflamación del hígado, pueden aumentar el progreso del daño hepático.

piel

La piel puede oscurecerse, especialmente en la axila. Esto se debe al hecho de que la melanina (el pigmento oscuro) se almacena cada vez más en la piel. Esto se llama Bronzediabetes. El pelo de la piel, especialmente en la axila, se adelgaza.

páncreas

El páncreas también está cargado de exceso de hierro en la hemocromatosis. Primero, las células del cuerpo ya no responden a la hormona reductora del azúcar en la sangre insulina (resistencia a la insulina). Más tarde, las células de insulina están tan dañadas por el hierro que ya no pueden producir suficiente insulina. Esto causa diabetes mellitus.

corazón

En pacientes jóvenes, el daño cardíaco es una causa común de muerte debido a la hemocromatosis. Los depósitos de hierro en el corazón provocan daño muscular (miocardiopatía) y arritmias cardíacas. Esto puede provocar insuficiencia cardíaca y falla con peligro mortal. Si se produce daño del músculo cardíaco durante la hemocromatosis, puede ser necesario un trasplante.

Sistema hormonal (endocrino)

Los diversos sistemas hormonales del cuerpo pueden verse afectados en diversos grados por la hemocromatosis. Típico es una hipofunción de las glándulas sexuales, la glándula tiroides y la corteza suprarrenal. Los hombres pueden volverse impotentes.

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Hemocromatosis: causas y factores de riesgo.

La sobrecarga de hierro generalmente se debe a una desregulación de la ingesta de hierro, una formación sanguínea alterada o un aumento de la ingesta de hierro, especialmente por transfusión (en anemia = anemia). La ingesta de hierro por vía intravenosa o intramuscular a largo plazo también puede provocar una sobrecarga. El cuerpo ya no puede almacenar tanto hierro en forma estable. Luego despliega un efecto tóxico en el tejido.

Hemocromatosis primaria

Las mutaciones genéticas congénitas de las proteínas reguladoras del metabolismo del hierro son la causa más común de hemocromatosis en Alemania. Existen varias formas de hemocromatosis genética. En Alemania, casi solo se produce el tipo 1, una mutación genética en el cromosoma 6 que afecta al gen HFE. La proteína HFE codificada por este gen inhibe la absorción de hierro en el intestino. Se cree que se une y bloquea el receptor de transferrina en las células. La transferrina es la proteína de transporte del hierro en la sangre. Si ya no puede unirse a su receptor, promueve la liberación de hepcidina. Esta proteína a su vez inhibe la absorción de hierro del intestino. Si la proteína HFE falla, falta este freno de absorción de hierro. Como resultado, se absorbe demasiado hierro en el intestino. Sin embargo, generalmente toma décadas antes de que cause daño a los órganos.

Hemocromatosis secundaria

En las llamadas formas secundarias de hemocromatosis, generalmente hay una sobrecarga de hierro de las células del sistema reticuloendotelial, es decir, células del sistema inmune, pero también de otros órganos. La causa más común es un mal funcionamiento congénito o adquirido de la formación de sangre, que generalmente se asocia con anemia. Por un lado, esto aumenta la ingesta de hierro del cuerpo a través del intestino. Por otro lado, las transfusiones de sangre deben administrarse repetidamente en caso de anemia severa. Esto agrega artificialmente una gran cantidad de hierro al cuerpo. Por ejemplo, la ingesta de hierro durante un año en forma de tabletas rara vez puede ser responsable de la hemocromatosis.

También una malformación del pigmento rojo de la sangre (talasemia) y una deformación anormal de los glóbulos rojos (anemia falciforme) puede causar una hemocromatosis secundaria. Ambas son enfermedades genéticas.

Las enfermedades adquiridas que pueden causar hemocromatosis incluyen el síndrome mielodisplásico (un trastorno en la formación de la médula ósea) y la mielofibrosis (remodelación del tejido conectivo de la médula ósea). Ambas enfermedades tienen en común que el recambio de las células sanguíneas (rojas) y, por lo tanto, del hierro aumenta significativamente.

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Hemocromatosis: exámenes y diagnóstico.

Los pacientes generalmente no notan nada sobre la hemocromatosis en sus primeras etapas. Los primeros signos, como problemas en las articulaciones o cansancio, son inespecíficos. Por lo tanto, en la mayoría de los casos, la hemocromatosis se descubre por casualidad en análisis de sangre que dan evidencia de un trastorno por deficiencia de hierro. O el diagnóstico de la enfermedad de almacenamiento de hierro se realiza a través de la detección sistemática (por parte de los miembros de la familia) de anomalías.

Para aclarar una hemocromatosis, el médico primero levantará el historial médico (anamnesis). En una conversación con el paciente, hará preguntas como:

Vídeo: Hemocromatosis (Agosto 2021).

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